Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Giovanna Corder è mancata ieri all’affetto dei suoi cari. E’ stato un onore per la redazione di Osservatorio Malattie Rare conoscerla e lavorare insieme a lei. Per questo vorremmo rivolgere a lei un pensiero, uniti al cordoglio della sua famiglia.
Giovanna, hai messo a disposizione di tutti la tua forza e la tua voglia di vivere, hai sempre incoraggiato chi, come te, ha provato il dramma della malattia. Non hai mai perso la speranza e grazie a te molte persone hanno ritrovato il coraggio di lottare per la vita, vita che hai dimostrato di saper amare e accettare sempre.
La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso priorità di valutazione al dossier registrativo del nuovo farmaco Cerdelga (eliglustat), una terapia sperimentale orale per il trattamento dei pazienti adulti affetti dallamalattia di Gaucher di tipo 1. Come annunciato precedentemente, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) lo scorso ottobre ha approvato la richiesta presentata da Genzyme di autorizzazione all’immissione in commercio di eliglustat nell’Unione Europea.
Il Centro Diagnostico Italiano di Milano ospita esperti da tutto il mondo per parlare delle più avanzate frontiere delle neuroscienze. Tra le innovazioni più importanti un innovativo trattamento non invasivo per “tagliare” il cortocircuito elettrico che causa l’epilessia
Milano, 11 dicembre 2013 – Un fascio di radiazioni spesse poco più di mezzo millimetro per tagliare le fibre nervose che all’interno del cervello trasmettono le scariche elettriche causa degli attacchi epilettici e bloccare così il propagarsi della crisi: si tratta di un’innovativa terapia non invasiva basata sull’uso di acceleratori di particelle di cui si parlerà domani al Centro Diagnostico Italiano di Milano nel corso del convegno “The future of neuro science. Novel treatment avenues for epilepsy, pain and brain tumors”.
In un quarto di secolo le prospettive di questi malati rari sono state rivoluzionate
Roma, 11/12/2013 - In poco più di venti anni la medicina ha fatto grandi passi avanti nelle malattie rare. Un quarto di secolo fa arrivare ad una diagnosi era davvero difficile e, anche in presenza di questa, nella maggior parte dei casi non c’era alcuna cura efficace. Oggi per alcune malattie tutto è cambiato: la malattia di Fabry ne è un esempio. Può essere individuata appena poche ore dopo la nascita e le aspettative e la qualità della vita di chi ne è affetto sono radicalmente cambiate grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, che fornisce ai pazienti l’enzima di cui sono sprovvisti. La terapia è tanto più efficace quanto prima si comincia, la diagnosi precoce è pertanto una priorità.
Durante il convegno dell'American Heart Association (AHA) sono stati presentati i risultati positivi di studi sull'uso del farmaco Alirocumab, ipolipemizzante inibitore di PCSK9, nel trattamento di pazienti affetti daipercolesterolemia autosomica dominante. Alirocumab ha dimostrato, sia se utilizzato in monoterapia che in associazione con statine, di ridurre la concentrazione sierica di colesterolo “cattivo” LDL (LDL-C) e di ridurre la progressione dell'aterosclerosi, condizione conseguente all'ipercolesterolemia.
Lo studio di fase III condotto dalla ditta farmaceutica Biogen Idec sul farmaco eloctate, da impiegare nella terapia dell'emofilia A, è stato pubblicato sulla rivista specializzata “Blood”. L'emofilia A è la forma più diffusa di emofilia, con una prevalenza di 1 caso ogni 10.000. E' una malattia genetica caratterizzata da difficoltà della coagulazione sanguigna.
In America esponenti di istituzioni, ricerca, industria e associazioni di pazienti si sono incontrati per analizzare gli aspetti di un'eventuale campagna di vaccinazione
STATI UNITI - Il virus del citomegalovirus umano (CMV), che ogni anno colpisce 30000 neonati solo negli Stati Uniti provocando circa 400 morti e 5000 disabilità permanenti, è considerato uno dei target ad alta priorità nella salute pubblica. L'anno scorso alcuni esponenti delle università, dell'industria, della ricerca e delle associazioni di pazienti americane si sono riuniti nell'ambito di un incontro multidisciplinare organizzato dalle istituzioni governative, allo scopo di definire e analizzare le priorità e le criticità collegate allo sviluppo di un vaccino contro il CMV. I risultati sono stati riassunti dal Dr.Philip R. Krause del "Centro per la Valutazione Biologica e la Ricerca" della Food and Drug Administration (FDA) e pubblicati recentemente sulla rivista "Vaccine".
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