Ipertensione arteriosa polmonare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 29 Novembre 2013

Abbiamo incontrato il Dott. Vitulo in occasione del workshop Ipertensione polmonare: Il network come strumento per l’appropriatezza diagnostico terapeutica, svoltosi a Roma.
L'ipertensione polmonare arteriosa è una malattia rara e di complessa gestione che, se correttamente diagnosticata e trattata, può consentire al paziente una buona qualità di vita e un guadagno di sopravvivenza. Quanto è importante, ai fini di una corretta gestione del paziente, che i centri di riferimento facciano rete tra di loro?
Le persone affette da ipertensione polmonare si avvalgono dell'esperienza maturata nei cosiddetti "centri di riferimento", dove la concentrazione di più casi simili e la presenza di personale esperto, consentono di avere risposte più rapide ed adeguate al loro problema di salute.

: 29 Novembre 2013

Come ha iniziato ad occuparsi di ipertensione arteriosa polmonare?
Entrambi i miei due figli sono morti a causa della malattia. Claudia se n’è andata a soli 11 mesi, mentre Federico a quattro anni. Per questo mi sono occupato e mi occupo di questa malattia subdola, che deve essere vinta.
L’associazione AMIP è stata fondata nel 2000: abbiamo iniziato dalle piccole cose e ora siamo una realtà nazionale.

: 29 Novembre 2013

Abbiamo incontrato il responsabile del Centro Ipertensione Polmonare Primitiva e Forme Associate dell' Azienda Policlinico Umberto I – Roma in occasione del workshop Ipertensione polmonare: Il network come strumento per l’appropriatezza diagnostico terapeutica.

Professore come nasce il centro di riferimento per l'ipertensione polmonare di Roma?
Da circa 14 anni presso la I Cattedra di Cardiologia dell’Università degli Studi di Roma-Azienda Policlinico Umberto I è attivo un Centro dedicato al trattamento dei pazienti con ipertensione polmonare severa (forme primitive ed associate) che integra la propria attività con le altre sezioni del DAI di Malattie dell’Apparato Cardiovascolare e Respiratorio.

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2013

L'associazione Dravet Italia onlus ha annunciato che è attivo on-line il nuovo sito www.residras.com che fornisce informazioni riguardo il "Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19".

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2013

All’Ospedale San Salvatore dell’Aquila test gratuiti grazie al contributo di Biotest

L'Aquila - All'Ospedale San Salvatore si eseguono esami gratuiti sulle gestanti, volti a prevenire e curare l'infezione da Citomegalovirus. Il servizio è attivo dallo scorso anno ed è sotto il controllo del Prof.Giovanni Nigro, direttore del reparto pediatrico dell'ospedale che, grazie al contributo di Biotest, ha dato vita a un vero e proprio servizio di screening.

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2013

In un articolo recentemente pubblicato dal quotidiano Corriere mercantile, il dottor Marcello Mincarini, Dirigente Medico della Clinica di Malattie dell'Apparato Respiratorio e Allergologia presso l'istituto IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino “IST”, spiega come determinate condizioni contribuiscano ad aggravare la fibrosi polmonare illustrando, in modo particolare, la correlazione esistente tra questa malattia e l'enfisema polmonare.

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2013

Si svolge oggi il workshop organizzato da FedEmo

Roma, 21 novembre 2013 - Le patologie della coagulazione, la prevenzione odontoiatrica nel paziente emofilico (dal bambino all’adulto), le Prestazioni Ambulatoriali Complesse nel paziente emofilico (PAC), un decalogo per il paziente e una guida per il medico, il lavoro del Centro Emofilia del Policlinico Umberto I, della FedEmo e dell’AEL Onlus, l’esperienza dell’Istituto George Eastman di Roma: questi i temi al centro del workshop “Difetti della coagulazione e odontoiatria: focus sul paziente emofilico”, organizzato oggi presso la prestigiosa cornice della “Sala Tevere” della Regione Lazio, dove si sono dati appuntamento medici ematologi, odontoiatri, esperti del settore, autorità politico-istituzionali e del mondo della ricerca, oltre a numerosi ed illustri relatori ed associazioni di pazienti, per presentare il rapporto tra il paziente emofilico e le cure odontoiatriche. Rapporto in passato travagliato, oggi invece più sereno grazie alle nuove tecniche di cura, sia in termini strumentali che di materiali.