Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Individuare nuovi marcatori è indispensabile per accorciare i tempi troppo lunghi della diagnosi
TOURS, FRANCIA - Una delle questioni importanti per i pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è il ritardo, talvolta di anni, che spesso devono affrontare prima di ricevere la diagnosi definitiva; per questo motivo la comunità scientifica è interessata alla scoperta di nuovi marcatori della malattia, che potrebbero rendere più veloce il riconoscimento della fibrosi e l'inizio della terapia. Una nuova speranza arriva dallo studio del team della Dr.ssa Mariana Kasabova e del Dr.Gilles Lalmanach della Facoltà di Medicina dell'Università Francois Rabelais di Tours, che ha individuato come potenziale marcatore la proteina cistatina C, già proposta in passato come marcatore di velocità di filtrazione glomerulare (VFG o GFR), oltre alla più usata creatinina.
La ditta GW Pharmaceuticals ha annunciato che la U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha riconosciuto la designazione di farmaco orfano al suo prodotto Epidiolex®, per il trattamento della sindrome di Dravet.
Il quarantacinquenne abruzzese lancia un appello su facebook: “solidarizzate con noi”
Settimio Ferranti, abruzzese, ha 45 anni ed è affetto dafibrosi polmonare, che lo costringe oggi alla ventilazione forzata. Ferranti è da tempo in attesa di potersi sottoporre a trapianto dei polmoni e in questi giorni, ricoverato all'Ospedale di Padova, ha deciso di lanciare un nuovo appello scrivendo sul popolare social network facebook. Questo il suo messaggio: “Siamo tanti in attesa di polmoni nuovi e non solo qui. Tutti voi che solidarizzate con noi, siate attivi, fattivi, concreti e risolutivi: fate passaparola dell'appello. Ma fate presto!”
La facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Federico II di Napoli, centro di riferimento per la diagnosi e la cura della malattia di Anderson -Fabry, ha organizzato un corso avanzato e rivolto agli specialisti operanti in questo campo: medici nefrologi, neurologi, genetisti, cardiologi e pediatri. Lo scopo del corso, oltre a quello di formare, è quello di creare una rete di collaborazione tra i medici operanti nel sud dell'Italia.
Il calendario 2014 realizzato per sostenere l’associazione AntiCito Onlus. E' possibile acquistarlo su www.rugbyforlife.it
Un 2014 all’insegna della prevenzione e del supporto alle famiglie che affrontano la battaglia del citomegalovirus, un agente infettivo molto comune che se contratto in gravidanza può comportare gravissime problematiche per il nascituro. Per questo i campioni della nazionale italiane di rugby dedicano il loro calendario 2014 al sostegno di AntiCito Onlus, associazione che da anni si impegna a promuovere la prevenzione e a far conoscere l’esistenza della terapia, che In italia molti medici purtroppo ancora ignorano.
Si è concluso il 23 novembre scorso, a Madrid, il ''V Gaucher Leadership Forum'' durante il quale esperti delle diverse nazionalità hanno potuto discutere e confrontarsi sulla malattia di Gaucher. Al congresso ha partecipato anche un gruppo di medici specialisti provenienti dal nostro Paese, guidato dalla dott.ssa Francesca Carubbi, del Dipartimento di scienze biomediche, metaboliche e neuroscienze dell'Università di Modena e Reggio Emilia.
Pazienti e specialisti d'accordo: fare rete è fondamentale. Prof. Vizza (Umberto I): “Oggi solo i pazienti trattati nei centri esperti hanno accesso alle terapie più efficaci. Necessaria la collaborazione sul modello Hub-and-Spoke”
Roma - L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica è una rara e grave patologia ostruttiva delle vie arteriose polmonari che conduce ad una progressiva insufficienza ventricolare destra. Interessa in Italia circa 2500-3000 pazienti, con una età media di sopravvivenza dalla diagnosi estremamente bassa se non trattata adeguatamente. Grazie alle novità scientifiche e terapeutiche la patologia può essere però cronicizzata, con un significativo miglioramento della morbilità e mortalità. Per trattare i pazienti al meglio è però necessario un alto grado di specializzazione, che può essere offerto solo dai centri di riferimento per questa patologia, che attualmente collaborano attivamente per migliorare gli standard clinici offerti ai pazienti. I centri di riferimento possono da oggi disporre di uno strumento in più: la cartella clinica informatizzata, che permette la gestione standardizzata e ottimale di tutti i pazienti sul territorio nazionale.
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