Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 23 Dicembre 2013

“Viviamo in Abruzzo, mio padre è affetto da Fibrosi Polmonare Idiopatica: può usare il pirfenidone e dove può prenderlo?” . “A mia madre è stata diagnosticata la fibrosi polmonare idiopatica allo stadio iniziale. Abbiamo sentito parlare di questo farmaco ma non sappiamo a chi rivolgerci qui nelle Marche”. Queste sono solo due delle tante domande relative alla fibrosi polmonare idiopatica e alla terapia con pirfenidone che ogni settimana arrivano alla nostra redazione.

: Autore: Redazione; 20 Dicembre 2013

Siglato un nuovo importante accordo di partnership scientifica fra l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IBIM-CNR) di Palermo, guidato dal Professor Giovanni Duro, e la filiale italiana di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata, in particolare Malattie Rare e Sclerosi Multipla.
Obiettivo della collaborazione triennale, tutta “made in Italy”, è quello di diagnosticare rapidamente la rara malattia di Anderson Fabry - ancora troppo spesso sottodiagnosticata - per evitare la progressione del danno d’organo e, quindi, l’insorgenza di gravi disabilità ai pazienti che ne vengono colpiti.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2013

L'11 dicembre scorso AstraZeneca e Bristol-Myers Squibb Company hanno annunciato che l'Endocrinologic and Metabolic Drugs Advisory Committee (EMDAC) dell'FDA ha raccomandato l'uso del farmaco sperimentale Metreleptin nel trattamento di pazienti pediatrici e adulti affetti da Lipodistrofia Generalizzata (LD). In particolare, EMDAC ha stabilito che vi sono prove sostanziali di benefici superiori ai rischi sull'uso di Metreleptin.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 19 Dicembre 2013

Una collaborazione tra università in tutto il mondo ha permesso di confrontare il DNA di 1600 pazienti con IPF e 4000 controlli

STATI UNITI - Un nuovo studio, svolto in collaborazione da diverse università americane, europee e asiatiche e coordinato dalla Dr.ssa Tasha E. Fingerlin, ha confrontato il DNA di circa 1600 pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e di 4000 controlli al fine di individuare i polimorfismi, cioè le piccole variazioni di sequenza presenti nel genoma, che risultano associati ad una maggiore predisposizione alla malattia.
L'IPF è una malattia complessa, causata cioè sia da fattori genetici che dall'influenza dell'ambiente, pertanto non risulta associata in maniera forte a un singolo gene quanto più a un gruppo di geni, ognuno dei quali contribuisce solo in piccola parte a determinare la predisposizione a sviluppare la malattia.
Dalla ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati recentemente sul prestigioso giornale "Nature Genetics", sono emersi 8 geni che risultano associati alla IPF, i quali, secondo una stima calcolata dagli autori, potrebbero essere responsabili di un terzo della predisposizione alla malattia.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 18 Dicembre 2013

Secondo i ricercatori dell'Ohio State University Comprehensive Cancer Center a causare la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) potrebbe essere un virus.
Il gruppo di ricerca, guidato da Gerard Nuovo, ha infatti rilevato nell'ambito di uno studio caso-controllo, la presenza dell’Herpesvirus saimiri esclusivamente nei campioni di tessuto polmonare prelevati da pazienti affetti da IPf.
L’Herpesvirus saimiri è un membro della famiglia dei gamma-herpesvirus che già sono stati indicati come causa di fibrosi polmonare negli animali.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2013

Il nostro omaggio a Giovanna Corder, mancata all'affetto dei suoi cari. Unita al cordoglio della famiglia la Redazione di Osservatorio Malattie Rare vuole ricordare il messaggio di speranza che Giovanna ha sempre voluto offrire a tutti coloro che ne avessero bisogno.
Grazie Giovanna

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2013

Durante l'American Heart Association (AHA) sono stati presentati i risultati positivi di studi sull'uso del farmaco Alirocumab, ipolipemizzante inibitore di PCSK9, nel trattamento di pazienti affetti da ipercolesterolemia autosomica dominante.
Alirocumab ha dimostrato, sia se utilizzato in monoterapia che in associazione con statine, di ridurre la concentrazione sierica di colesterolo “cattivo” LDL (LDL-C) e di ridurre la progressione dell'aterosclerosi, condizione conseguente all'ipercolesterolemia.