Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 05 Novembre 2013

MANTOVA - Un recente studio, svolto dal Dottor Massimo Franchini, Direttore del Dipartimento di Medicina Trasfusionale ed Ematologia – Centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliera Carlo Poma di Mantova, ci ha aiutato a fare chiarezza su un argomento estremamente importante per i pazienti affetti da emofilia A: lo sviluppo degli inibitori.
L’emofilia A, rara patologia genetica ereditaria legata al cromosma X, è caratterizzata dalla carenza o assenza dei fattori di coagulazione nel sangue. Nell’emofilia A il fattore carente o mancante è il fattore VIII della coagulazione. Tale carenza comporta emorragie spontanee e, se non trattata, il rischio di sviluppare l’artropatia emofilica.

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2013

Il farmaco stiripentolo è stato approvato dall’EMA in via definitiva per il trattamento dei pazienti affetti da Epilessia Mioclonica Severa dell’Infanzia (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy, SMEI), patologia conosciuta anche come “sindrome di Dravet”. La sindrome di Dravet è una patologia rara a carattere epilettico che si manifesta entro i primi 12 mesi di vita. E’ caratterizzata da ritardo psicomotorio, gravi crisi cloniche unilaterali e generalizzate di lunga durata e febbre. La sindrome di Dravet è una malattia con un'incidenza pari a 1/20.000-30.000 bambini.

: Autore: Redazione; 29 Ottobre 2013

Negli Stati Uniti, turoctocog alfa (NN7008) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per la prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti affetti da emofilia A, una rara malattia di origine genetica causata da deficit del fattore VIII della coagulazione e caratterizzata da emorragie spontanee o perdite di sangue prolungate.

: Autore: Redazione; 29 Ottobre 2013

Il farmaco ha ottenuto parere positivo anche da CHMP europeo

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato qualche giorno fa l'impiego di macitentan nella terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare (IAP), una rara patologia respiratoria principalmente caratterizzata da pressione sanguigna pericolosamente alta. Come riportato da Pharmastar, il parere favorevole dell'FDA è principalmente basato sui dati di uno studio clinico di Fase III, denominato SERAPHIN e pubblicato sul "New England Journal of Medicine", in cui il farmaco ha dimostrato di poter ridurre in modo significativo la morbilità e la mortalità nei pazienti affetti da IAP.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2013

Il CHMP “Committee for Medicinal Products for Human Use” ha approvato in questi giorni l'impiego di macitentan nella terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare (IAP) , una grave e debilitante condizione patologica in cui la pressione arteriosa polmonare media supera i 25 mmHg.
Come riportato da Pharmastar, il parere positivo del CHMP si basa sui dati dello studio SERAPHIN (Study with an Endothelin Receptor Antagonist in Pulmonary arterial Hypertension to Improve cliNical outcome), un trial di fase III che ha arruolato 742 pazienti con ipertensione polmonare sintomatica, pubblicato sul NEJM.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2013

Si è recentemente concluso uno studio clinico di Fase I, randomizzato e controllato, in cui è stato sperimentato, con esiti promettenti, un approccio innovativo per la riduzione dei livelli serici di colesterolo LDL. L’ approccio, basato sull'impiego della tecnica dell’interferenza dell’RNA (RNAi, ossia RNA interference), ha lo scopo di inibire la sintesi dell'enzima PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9).
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista specializzata “The Lancet” e riportati dalla rivista italiana Pharmastar.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2013

La compagnia farmaceutica Janssen, di proprietà di Johnson & Johnson, ha presentato alla European Medicines Agency (EMA) una richiesta di autorizzazione alla commercializzazione (MAA) del proprio farmaco siltuximab, impiegato nel trattamento della forma multicentrica della malattia di Castleman non associata ad infezione da HIV o da virus HHV8 (Human Herpes Virus 8).