Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Modena - Monica Singh Dev è una giovane studentessa che conosce l’IPF da vicino: suo padre è stato infatti recentemente trapiantato con successo presso il centro trapianti di Padova. La fibrosi polmonare idiopatica è entrata dunque a far parte della vita di Monica al punto tale che la giovane si è presentata agli esami di maturità con una tesi sulle aziende farmaceutiche dal titolo “Alcuni profili multidisciplinari della produzione di farmaci. Una breve indagine sulle aziende farmaceutiche”, un elaborato di 40 pagine dedicato alle malattie rare, che le è valsa una menzione sui quotidiani locali. In occasione della IPF WORLD WEEK 2013 Monica ha pubblicato la sua testimonianza sul sito ufficiale della week, che riportiamo di seguito in versione integrale.
La famiglia Scarinzi (Padova): “Sette anni fa abbiamo perso nostro figlio, oggi sosteniamo la ricerca e promuoviamo la conoscenza della malattia”
“Mio figlio è morto 7 anni fa di una malattia allora quasi sconosciuta, la fibrosi polmonare idiopatica. Io e mio marito portiamo ora avanti la sua volontà, quella di aiutare gli altri. Per questo ci impegniamo a sostenere la ricerca e a promuovere la conoscenza della malattia.” Sono le parole di Ivana Scarinzi, padovana, che ha perso suo figlio quando aveva solo 26 anni. La fibrosi polmonare idiopatica (IPF), rara malattia polmonare che riduce progressivamente la capacità respiratoria, lo ha colpito quando ancora della patologia si sapeva troppo poco.
Il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) della Commissione Europea ha raccomandato l'adozione di un nuovo farmaco contro l'emofilia. Lo ha affermato la Nov Nordisk, azienda che lo ha messo a punto. Il farmaco, chiamato NovoEight, fa parte della classe dei cosiddetti 'fattori VIII' (fattore ricombinante di coagulazione) e la sua approvazione e' stata richiesta anche in Usa, Giappone, Australia e Svizzera.
L’epilessia è un disturbo neurologico molto frequente nei primi anni di vita ed è caratterizzato da crisi ricorrenti e improvvise che, nella maggior parte dei casi, si arrestano spontaneamente entro 1-2 minuti. Quando durano più di 5 minuti, tuttavia, le crisi richiedono un intervento immediato per evitare conseguenze sullo sviluppo cognitivo e sociale del bambino. La somministrazione del trattamento di emergenza è ora più semplice grazie alla disponibilità in Italia di midazolam soluzione per mucosa orale (Buccolam®), distribuito da ViroPharma e approvato per il trattamento delle crisi convulsive acute prolungate, in bambini e adolescenti da 3 mesi a meno di 18 anni.
In tutto il mondo eventi e manifestazioni per promuovere la conoscenza di questa rara malattia che ‘toglie il fiato’, ma non ferma la speranza In Italia un fitto calendario di eventi che vanno dal Piemonte alla Sicilia
Si chiama Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), è una malattia rara che, tuttavia, in Italia ‘toglie il fiato’ a circa 9000 persone. La patologia colpisce i polmoni dei pazienti, per lo più adulti, diminuendone la capacità respiratoria fino alla morte. Si tratta di una malattia di difficile diagnosi, irreversibile e con esito fatale. Fino a poco tempo fa esisteva un’unica opzione terapeutica: il trapianto di polmone. Oggi invece, grazie ai progressi della ricerca scientifica, esiste anche un farmaco – Esbriet® (pirfenidone) di InterMune - in grado di rallentare la progressione della malattia. Da luglio il farmaco è ufficialmente in commercio in Italia e viene dispensato dalle farmacie ospedaliere ai pazienti con diagnosi di IPF ‘da lieve a moderata’.
Ce lo spiega la Dott.sa Ebba Buffone, responsabile UO Neurologia della USL 22 di Verona
La ricerca sulle malattie rare talvolta apre conoscenze interessanti anche per le malattie più comuni: così potrebbe essere per la relazione “pericolosa” che sembra sussistere tra la rara malattia di Gaucher e il più comune Parkinson. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato la Dott.ssa Ebba Buffone, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa della ULLS 22 (Ospedale Orlandi) di Verona, nel corso del convegno nazionale “Approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali le novità”, promosso da Shire, le ha chiesto di spiegare in cosa consiste il legame tra queste due patologie e quali problematiche implica nella relazione con i pazienti e le loro famiglie.
La ditta farmaceutica Janssen ha annunciato di aver presentato domanda di licenza biologica (BLA) alla Food and Drug Administration (FDA) per il farmaco siltuximab, utilizzato nel trattamento di pazienti con malattia di Castleman. La malattia di Castleman è una malattia rara a carico dei linfonodi, che esiste in due forme: una localizzata e una multicentrica.
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