Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’impegno di Bayer Health Care Pharmaceuticals: garantire la profilassi a tutti i pazienti
La storia del successo di Kogenate, fattore VIII ricombinante per il trattamento dell’emofilia A prodotto da Bayer HealthCare Pharmaceuticals, inizia nel 1988, anno in cui il primo paziente è stato trattato con questo nuovo tipo di terapia ottenuta da coltura cellulare. Dal 1993, anno in cui è entrato nel mercato, è stato introdotto in 87 Paesi e sono state infuse più di 20 miliardi di unità del farmaco. Il primo paziente ha infatti ricevuto la terapia 25 anni fa, presso l’Ospedale dell’Università di Bonn in Germania.
Tra Luglio e Dicembre saranno cinque gli incontri del gruppo di supporto promosso da Fuori dal Buio
Ogni minuto respiriamo circa 15-20 volte e senza neppure accorgercene compiamo una azione da cui dipendono il nostro benessere e la vita stessa. Per chi è affetto da Fibrosi Polmonare non è così semplice respirare, ma ci sono soluzioni e pratiche che possono migliorare sensibilmente la qualità della vita di chi ne soffre.
Il gruppo di supporto rappresenta un approccio, uno stile, una metodologia che sta sempre più entrando nel linguaggio quotidiano di coloro che si occupano di protezione e promozione della salute. E' un intervento che vuole aiutare chi è colpito e i suoi familiari ad uscire dall'isolamento, dar loro risposte ai bisogni più urgenti attraverso informazioni chiare e mirate e costituisce una risorsa importante per condividere problematiche ma soprattutto conquiste.
Ecco dove i pazienti della regione con IPF da lieve a moderata possono ottenere la loro terapia Osservatorio Malattie Rare mette a disposizione una mail dedicata per segnalare problemi di accesso alla terapia: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
MILANO - La Regione Lombardia ha colto appieno l’urgenza dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF), di cominciare il prima possibile, nei casi idonei, il trattamento con il primo ed unico farmaco approvato per rallentare questa rara e letale malattia del polmone, il Pirfenidone (Esbriet®) prodotto da InterMune. Il 17 luglio scorso, infatti, la Giunta Regionale – Direzione Generale Salute - ha emesso una nota, indirizzata a tutte le Asl e le strutture ospedaliere della Lombardia, che identifica i centri autorizzati alla prescrizione ed erogazione di Pirfenidone per i pazienti che abbiano una diagnosi di IPF da Lieve a Moderata.
La metabolomica, nuovissima disciplina, potrebbe aiutare a costruire cure ‘su misura’
CAGLIARI - Grazie alla risonanza magnetica nucleare in futuro potrebbe essere più facile diagnosticare e studiare le infezioni virali. I ricercatori del team del professor Vassilios Fanos dell'Università di Cagliari, con questa tecnica, hanno infatti svolto il primo studio di metabolomica sull'urina di neonati affetti da citomegalovirus. La metabolomica è una nuovissima disciplina che studia il modo in cui le malattie e le infezioni virali, come in questo caso, modificano il profilo metabolico di una persona, e permette di identificare in modo accurato e riproducibile i metaboliti che caratterizzano la patologia.
Prof. Pisani (Nefrologia): “Oggi trattamento più efficace è quello precoce. L’80% dei nostri pazienti si avvale della terapia domiciliare, per loro è più comodo e permette a noi di concentrare risorse sulla diagnosi”
Napoli - In occasione del Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, svoltosi a Bruxelles il 5 e 6 luglio, abbiamo incontrato il Prof. Antonio Pisani, nefrologo specializzato in malattie da accumulo lisosomiale dell’Università Federico II di Napoli. “Sono stato invitato al Simposio come relatore – spiega Pisani – di una sessione-dibattito legata a una delle malattie lisosomiali per la quale da più tempo esiste la terapia di sostituzione enzimatica, la malattia di Fabry. Insieme ai maggiori esperti europei della patologia abbiamo discusso alcuni casi clinici controversi e dell’importanza di una diagnosi precoce, fondamentale per dare inizio al trattamento terapeutico.”
L’impegno dell’Italia nella ricerca riconosciuto dalla prestigiosa rivista The Lancet Respiratory Medicine, pubblicando un articolo firmato da Paolo Spagnolo, dell’Università di Modena. Il lavoro ha focalizzato l’efficacia dei nuovi farmaci a disposizione per la cura delle malattie rare del polmone e i progressi più significativi hanno riguardato la fibrosi polmonare idiopatica, con la recente commercializzazione del farmaco pirfenidone e una serie di nuovi studi in corso su altri potenziali farmaci per il trattamento della rara patologia.
Lo studio di fase III PROTECT VIII Kids valuterà la sicurezza e l'efficacia di BAY 94-9027 nella profilassi e nel trattamento di episodi emorragici in bambini con Emofilia A grave, precedentemente trattati
Berlino, 08.07.2013 - Dopo aver completato la fase di arruolamento dello studio PROTECT VIII nei pazienti adulti con emofilia A (PROphylaxis in hemophilia A patienTs via directly pEgylated long-aCTing rFVIII “Profilassi in pazienti con emofilia A con rFVIII direttamente PEGilato a lunga durata d’azione”), Bayer HealthCare ha annunciato oggi che ha iniziato l’arruolamento di pazienti pediatrici nello studio sperimentale, internazionale, di Fase III, di valutazione della molecola sperimentale BAY 94-9027 per il trattamento dell’emofilia A.
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