Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Amsterdam - I pazienti emofilici che nell'arco di un anno registrano un tasso di sanguinamenti pari a zero, mostrano benefici sia in termini di qualità della vita che di benessere. A dimostrarlo sono nuovi dati presentati da Baxter nel corso del XXIV Congresso della Società internazionale di trombosi ed emostasi (Isth) ad Amsterdam. Il risultato arriva, in particolare, da una serie di studi condotti su pazienti emofilici adulti e su genitori di bambini con emofilia A grave, volti alla valutazione di: qualità di vita, grado di soddisfazione e mancata percezione dell'importanza della profilassi nella riduzione del numero di sanguinamenti.
Il progetto è stato avviato grazie all’accordo tra Genzyme e l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo
La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Ha una sintomatologia piuttosto varia, che solitamente inizia con on dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici, che rendono difficile la diagnosi che troppo spesso arriva in ritardo.
La studentessa modenese ha trattato la fibrosi polmonare idiopatica e il pirfenidone, testimoniando anche la propria esperienza della malattia
Modena - Ha solo 19 anni ma le idee già molto chiare: studierà medicina e si occuperà di malattie rare. Monica Singh Dev ha infatti presentato all’esame orale, sostenuto presso l’ITS Einaudi di Correggio, una tesina dal titolo “Alcuni profili multidisciplinari della produzione di farmaci. Una breve indagine sulle aziende farmaceutiche”. Si tratta di un elaborato di 40 pagine dedicato alle malattie rare, che ha stupito la commissione esaminatrice tanto che la notizia è stata pubblicata sulle pagine de Il Resto del Carlino di oggi.
Il programma stanzia ogni anno ingenti finanziamenti per sostenere la ricerca e la formazione per migliorare la vita dei pazienti emofilici
Sono stati premiati ieri sera i vincitori del Bayer Emofilia Awards Program (BHAP), istituito nel 2002 da Bayer HealthCare per sostenere ricercatori, medici ed altri professionisti del settore sanitario che operano nel campo dell’emofilia. Tra i premiati di quest’anno svettano i nomi di due ricercatrici italiane: Elena Boccalandro (Fondazione Luigi Villa) e Mara Malerba (Fondazione Ca’Granda Milano), premiate per due progetti di ricerca legati a diversi aspetti della gestione dei pazienti con emofilia.
Domani da Livorno partono con Nave Italia i ragazzi dell’Ospedale Bambino Gesù affetti da epilessia. “Un’avventura all’insegna del divertimento e dell’indipendenza”
Alzarsi, preparare la colazione, rifare le cabine letto e pulire le stoviglie. Poi tutti sul ponte per studiare il fitto programma della giornata all’insegna della vita di mare. Attività affascinanti che per questi ragazzi rappresentano una grande conquista d’indipendenza, la prima esperienza - per molti di loro - lontano dalle attenzioni della famiglia. Arrivata al terzo anno, l’iniziativa congiunta Bambino Gesù - Fondazione Tender to Nave Italia Onlus (creata dallo Yacht Club Italiano e dalla Marina Militare) raddoppia: quest’anno, infatti sono due gli equipaggi formati da piccoli pazienti dell’Ospedale a salpare verso una nuova avventura sul più grande brigantino a vela del mondo.
Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’ Università di Torino
“Diagnosticare questa malattia il prima possibile è davvero fondamentale, in quanto una volta che il danno si è manifestato esso è da considerarsi per lo più irreversibile. Prima abbiamo una diagnosi, più sono efficaci le opzioni di trattamento che possiamo offrire ai pazienti.” Introduce così il proprio intervento di oggi il prof. Carlo Albera, Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Università di Torino, Responsabile del Centro per le Interstiziopatie Polmonari e Malattie Rare del Polmone dell’ Università degli Studi di Torino presso l’ Azienda Ospedaliero Universitaria San Luigi . Il Prof. Albera è inoltre il secondo nome del programma di fase III CAPACITY che ha permesso la registrazione del pirfenidone da parte di EMA.
Dipartimento per le Malattie Rare del Polmone Università di Modena
Fino a pochi anni fa per la IPF (Fibrosi polmonare idiopatica) non c’era una terapia. Oggi, dopo la sperimentazione, c’è un farmaco. Lei che ha visto i pazienti passare per queste fasi ha notato un cambiamento nella percezione della malattia? Fino ad oggi in Italia solo pochi hanno potuto accedere al farmaco, con la sperimentazione o tramite il programma NPP: ci vorrà tempo prima che l’immaginario cambi, le esigenze insoddisfatte sono ancora molte. Certamente, però, sono pazienti che si sentono meno soli di un tempo, soprattutto grazie alla crescita dell’associazionismo. Ci sono più realtà a cui possono rivolgersi, più iniziative di divulgazione, e questo ha rappresentato un passo avanti. Ora con l’arrivo del programma IPF CARE le cose dovrebbero migliorare ancora, soprattutto nella gestione della quotidianità.
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