Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 08 Agosto 2013

Lo sviluppo di enfisema causato dal fumo è associato a fibrosi polmonare idiopatica e polmone reumatoide

LONDRA - I pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e polmone reumatoide mostrano un'alta prevalenza di enfisema causato dal fumo, che è spesso legato ad un consumo anche solo moderato di sigarette. Le anomalie fibrotiche, inoltre, sono più gravi nei pazienti fumatori rispetto ai non fumatori: queste osservazioni supportano l'ipotesi di meccanismi di patogenesi comuni tra la fibrogenesi e i danni causati dal fumo.

: Autore: Redazione; 07 Agosto 2013

Gli effetti delle mutazioni potrebbero essere invertiti con un farmaco già disponibile

Secondo uno studio pubblicato sul “New England Journal of Medicine” e riportato anche su “Science Daily”, i ricercatori della Columbia University Medical Center (CUMC) hanno identificato nuove mutazioni genetiche alla base dell’Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH), una malattia rara caratterizzata da alta pressione sanguigna nei polmoni.

: 06 Agosto 2013

Secondo l’esperta del Gaslini sulla patologia si sono fatti tanti progressi che andrebbe presa a modello per tutte le altre patologie lisosomi ali per le quali esiste una terapia enzimatica sostitutiva

GENOVA - “Una diagnosi precoce è fondamentale per almeno due motivi – spiega la Dott.ssa Maja Di Rocco Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova - Il primo e più importante è che il trattamento (la terapia di sostituzione enzimatica) è tanto più efficace quanto più precoce. Il deficit enzimatico che caratterizza la malattia di Gaucher determina all’interno delle cellule l’accumulo di glucocerebroside, la molecola che non può essere degradata in ragione del difetto enzimatico; in assenza di terapia al danno cellulare segue il danno tessutale e infine l’ irreversibile insufficienza d’organo. Una diagnosi precoce può arrestare il processo d’accumulo e prevenire i danni irreversibili della malattia.

: Autore: Redazione; 02 Agosto 2013

Aegerion Pharmaceuticals, Inc. ha reso noto che la Commussione Europea ha approvato il farmaco LOJUXTA (lomitapide in capsule rigide), unitamente a una dieta a basso contenuto di grassi, farmaci ipolipemizzanti con o senza lipoproteine a bassa densità, per il trattamento di pazienti adulti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote.

: Autore: Redazione; 02 Agosto 2013

L’obiettivo è migliorare la conoscenza della patologia, per poi avviare sperimentazioni terapeutiche

La ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL), o malattia di Batten, è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Si tratta di una malattia che esordisce quasi sempre in età scolare, con sintomi che comprendono retinopatie, epilessia, declino delle capacità intellettive e motorie. La prevalenza mondiale non è nota. Le NCL sono più frequenti nei paesi Scandinavi. La prevalenza e l'incidenza annuale alla nascita delle JNCL sono state stimate in Svezia intorno a 1/217.000 e 1/45.000, rispettivamente, mentre in Germania l'incidenza annuale alla nascita è stimata intorno a 1/143.000.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 31 Luglio 2013

Per ora la sperimentazione è stata condotta solo sul modello animale

La società farmaceutica Alnylam ha presentato nuovi dati provenienti dallo studio preclinico del proprio programma terapeutico RNAi rivolto al trattamento dell'emofilia e di altre rare patologie emorragiche. Tali dati sono stati illustrati durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (Amsterdam, 29 giugno-4 luglio 2013).

: 31 Luglio 2013

Il Prof. Rea, direttore dell' U.O.C. chirurgia toracica del Policlinico di Padova, spiega il delicato iter dalla diagnosi al trapianto polmonare

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una grave e rara patologia che colpisce generalmente intorno ai 65 anni e si manifesta con tosse cronica e mancanza di fiato. La malattia può progredire fino a comportare la morte per insufficienza respiratoria e l’unico trattamento risolutivo è il trapianto di polmone.