Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Con il marito Andrea ha fondato l'Associazione Anticito. Oggi aiutano le famiglie a sostenere i costi di una terapia che può salvare la vita del nascituro ma non è fornita dal SSN e ha costi elevatissimi e chiedono lo screening gratuto per tutte le gestanti
Il citomegalovirus è un agente infettivo molto comune che, se contratto in gravidanza, può essere trasmesso al feto e causare danni gravi o gravissimi al nascituro. In Italia di citomegalovirus si parla troppo poco, forse perché la terapia non è ancora stata approvata. Giada Briziarelli Benetton era incinta della sua terza figlia, Isabella, quando ha scoperto di aver contratto questa infezione. Pensava di avere una brutta influenza, si sentiva stanca e debole. Nel fare le analisi del sangue che vengono mensilmente prescritte alle Gestanti Giada ha effettuato anche l'analisi per il citomegalovirus, un semplice esame che però troppi medici ancora non prescrivono.
La Regione Emilia ha privato i pazienti dell’unica terapia disponibile
Il Emilia Romagna circa trenta pazienti sono ancora in attesa dell’unica terapia disponibile. In seguito alla denuncia presentata da O.Ma.R. anche la politica ha ritenuto opportuno fare chiarezza sulla vicenda. Partendo dalla politica locale il Pdl si è immediatamenteattivato, fino ad arrivare al livello nazionale Tant'è che la Senatrice Laura Bianconi (PDL) ha presentato un’interrogazione a risposta scritta al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, chiedendo di accertare le motivazioni per le quali la Regione Emilia Romagna ad oggi non ha ancora concesso l'autorizzazione necessaria all'utilizzo di tale farmaco, essendoci già da luglio quella dell'Aifa.
Uno studio senese dimostra che l'infezione del batterio è associata a fenotipo più grave e tasso di mortalità più elevato
SIENA - L'infezione da parte del batterioHelicobacter pylori (HP) potrebbe avere un ruolo importante nellaprogressione della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), è quanto ipotizzato dai ricercatori del Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell'Università di Siena. Il batterio, diffuso in tutto il mondo, attrae da tempo l'interesse dei microbiologi per il suo ruolo in diverse malattie respiratorie, come la bronchite cronica e il cancro ai polmoni; un ceppo particolare, chiamato CagA-HP, è inoltre coinvolto nello sviluppo dell'ulcera gastroduodenale e del tumore allo stomaco.
Durante il periodo di sperimentazione e di uso compassionevole Modena e Forlì avevano il 30% dei pazienti italiani, dopo la commercializzazione, invece, solo lo 0,08%. Da Modena nemmeno una nuovo paziente inserito in trattamento. Solo a Napoli i nuovi pazienti inseriti in terapia sono stati 30, altrettanti ad Orbassano, 20 in Lombardia. Che fine hanno fatto i nuovi pazienti emiliani?
BOLOGNA - Dopo la denuncia fatta ieri, da Osservatorio Malattie Rare, dei ritardi nell’erogazione del pirfenidone, unica terapia esistente ed approvata per i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica, la Regione Emilia Romagna ha negato le accuse sostenendo che a tutti i pazienti che ne hanno avuto necessità è stato dato il farmaco. Osservatorio Malattie Rare intende rispondere con i dati ufficiali, quelli provenienti dal registro Aifa, l’Autorità Italiana del Farmaco: dati che da soli bastano a smentire questa affermazione.
L’Osservatorio Malattie rare denuncia: “dalle spese pazze ai risparmi folli: nella regione che della sanità ha fatto il suo vanto oggi i pazienti sono privati del diritto alla salute, la loro vita è a rischio."
BOLOGNA - “Mio padre è affetto da Fibrosi Polmonare Idiopatica, una malattia rara. Da anni è seguito al Policlinico di Forlì. Quando ci hanno diagnosticato questa malattia non c’era terapia, solo un farmaco in sperimentazione. Abbiamo vissuto giorno dopo giorno con la paura che non arrivasse in tempo. A fine luglio, invece, la bella notizia: il pirfenidone era disponibile in Italia. Il 23 luglio lo pneumologo ha fatto la prescrizione. E’ allora che è arrivata la doccia fredda. ‘Il farmaco in Emilia Romagna è bloccato – ci hanno detto – bisogna aspettare il via libera della Regione’. Siamo a novembre e non abbiamo visto nulla, 4 mesi in cui mio padre avrebbe potuto curarsi. Se si aggravasse, come è possibile per questa patologia quando non viene trattata, perderemmo ogni speranza”.
E’ diretto dalla dottoressa Tavanti e abilitato alla prescrizione di Esbriet (pirfenidone) E’ attivo il lunedì, martedì, mercoledì e venerdì dalle 8.30 alle 13.30 e risponde al numero 050-995277
Pisa- Per i pazienti toscani affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica c’è un centro di riferimento in più a disposizione: si tratta dell’ambulatorio dedicato alla Diagnosi e la Terapia delle Patologie Interstiziali Polmonari dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Pisa. A dirigerlo, sotto la guida del Prof. Antonio Palla, Direttore della U.O. Pneumologia 1° Universitaria, è la Dottoressa Laura Tavanti.
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