Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
I risultati dello studio ASCEND, di fase 3, sono stati presentati all’American Thoracic Society (ATS) e pubblicati sul New England Journal of Medicine
BRISBANE, Calif., 20 Maggio 2014 - InterMune, Inc. ha annunciato che i risultati dello studio di Fase 3 ASCEND, per la valutazione del trattamento con pirfenidone in pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF), sono stati presentati ieri sera alla Conferenza Internazionale dell’ American Thoracic Society (ATS) a San Diego, e pubblicati online sulla celebre rivista scientifica New England Journal of Medicine. E’ stato il Dottor Talmadge King, direttore del Dipartimento di Medicina dell'Università della California di San Francisco e co - presidente del comitato di coordinamento dello studio ASCEND, ad illustrarne i risultati durante il prestigioso meeting.
In uno studio da poco pubblicato sulla rivista specializzata Lung, un team di ricercatori coreani ha valutato la possibile correlazione tra diversi polimorfismi (variazioni) del gene eADAM33e il rischio d'insorgenza della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una rara patologia caratterizzata della formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni. Il gene ADAM33 codifica per una proteina chiamata “disintegrina A e metalloproteasi-33” (più semplicemente ADAM33) che, esercitando una funzione di angiogenesi e di rimodellamento del polmone, può essere correlata al progressivo deterioramento della funzione polmonare che caratterizza proprio la IPF.
La malformazione interessa il corno occipitale ed è individuabile mediante test prenatale con ultrasuoni
FRANCIA - L'infezione congenita da citomegalovirus (CMV), che colpisce lo 0,5-1 per cento delle gravidanze nei paesi sviluppati, è la causa principale di ritardo mentale e perdita dell'udito nei bambini. In seguito alla diagnosi di infezione a carico della donna in gravidanza è importante valutare l'eventuale trasmissione e le conseguenti anomalie nel feto, attraverso test a ultrasuoni o amniocentesi. Un nuovo studio, coordinato dal Dr. Olivier Picone del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia del Hospital Foch di Suresnes e pubblicato recentemente suPrenatal Diagnosis, ha analizzato i risultati del test a ultrasuoni in 69 casi di CMV congenito, al fine di individuare delle peculiarità che possano facilitare la diagnosi e aiutare a comprendere i meccanismi fisiopatologici dell'infezione da citomegalovirus.
Dopo l'EMA anche la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'immissione in commercio di siltuximab, nuovo anticorpo monoclonale anti interleuchina-6 (IL-6), per il trattamento della forma multicentrica della malattia di Castleman (MCD) non associata all’infezione da HIV e all’Herpes virus 8 (HHV8). Il farmaco, sviluppato da Janssen, verrà messo in commercio con il marchio Sylvant.
E’ disponibile da oggi il primo libro dedicato all’epilessia, ‘A volte non abito qui’, con i contributi originali dei pazienti presentato nel corso della conferenza stampa della Giornata Nazionale per l’epilessia 2014
“A volte non abito qui rappresenta il primo esperimento di Medicina Narrativa sull’epilessia nel nostro Paese. La Medicina Narrativa è una disciplina che dovrebbe essere implementata nella pratica clinica, così come avviene nel mondo anglosassone, costituendo essa una parte fondamentale per la migliore costruzione del rapporto medico-paziente – dichiara il Prof. Oriano Mecarelli, Responsabile dell’Ambulatorio per le Sindromi Epilettiche dell’UOC di Neurofisiopatologia del Policlinico Umberto I di Roma.
Il CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA (European Medicines Agency) ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Sylvant (siltuximab) per i pazienti adulti affetti dalla malattia di Castleman multicentrica. La malattia di Castleman è una malattia rara caratterizzata da una crescita non cancerosa dei linfonodi e dei tessuti connessi. Siltuximab è un farmaco antitumorale sperimentale a base di un anticorpo monoclonale chimerico inibitore dell'Interleuchina 6 (IL-6), una proteina che sembra avere un ruolo chiave nella patogenesi della malattia.
Anche per i pazienti pediatrici possibile infusione del fattore carente a domicilio, grazie ai corsi di addestramento per i genitori e alle recenti tecnologie ricombinanti
Lividi ricorrenti apparentemente privi di causa, episodi di sanguinamento eccessivo che non si arrestano: sono questi i principali sintomi dell’emofilia, una malattia genetica ereditaria, legata al cromosoma x, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. In Italia interessa circa 7000 pazienti ed è classificata come patologia rara. Se nelle sue forme più lievi si manifesta solo in seguito a interventi odontoiatrici o chirurgici, nelle forme gravi gli episodi di sanguinamento sono molto frequenti e devono essere trattati d’urgenza presso centri clinici specializzati.
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