Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Pfizer ha annunciato che l'Unione Ortodossa (OU) ha concesso la certificazione kosher per ELELYSO (taliglucerase alfa) in forma iniettabile, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento a lungo termine degli adulti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher di tipo 1. ELELYSO è il primo farmaco ad ottenere la certificazione kosher dalla UO, una pietra miliare per il marchio che è stato approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) nel maggio 2012.
Bayer HealthCare (Bayer) e Dimension Therapeutics, una società concentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti di terapia genica con virus adeno-associati (AAV), hanno iniziato una collaborazione per lo sviluppo e la commercializzazione di una nuova terapia genica per il trattamento dell’emofilia A
“Bayer è uno dei leader mondiali nel trattamento dell’emofilia A e il nostro impegno più grande è promuovere opzioni terapeutiche innovative per i pazienti affetti da emofilia A,” ha detto il Prof. Dott. Andreas Busch, Membro del Comitato Esecutivo di Bayer HealthCare Executive e Direttore della sezione Global Drug Discovery. “Siamo entusiasti di collaborare con Dimension Therapeutics per sfruttare congiuntamente la forza della terapia genica e incentivare lo sviluppo di nuove opzioni di lungo termine nel trattamento di questa malattia.”
La comparsa di inibitori dei fattori di coagulazione rappresenta una grave complicazione nella terapia di sostituzione per la cura dell'emofilia congenita ed è la causa dell'emofilia acquisita, una grave malattia autoimmune che colpisce circa una persona ogni milione all'anno ed è caratterizzata da un alto tasso di mortalità. In entrambi i casi gli auto-anticorpi bloccano l'attività dei fattori della cascata di coagulazione, causando tuttavia emorragie di diverso tipo, nel caso dell'emofilia congenita principalmente a carico delle articolazioni, mentre nell'emofilia acquisita i sanguinamenti sono principalmente a carico di muscoli, pelle e apparato gastrointestinale. L'anticorpo monoclonale chimerico Rituximab, usato inizialmente in ambito oncologico, attira da tempo l'attenzione della comunità scientifica per la cura delle malattie autoimmuni, avendo come target un antigene presente nei linfociti B maturi ma non nelle cellule del plasma o in quelle staminali ematopoietiche.
Bayer HealthCare ha annunciato di aver firmato una collaborazione con Dimension Therapeutics, società incentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti di terapia genica convirus adeno-associati (AAV) per le malattie rare, allo scopo di sviluppare e commercializzare una nuova terapia genica per il trattamento dell'emofilia A. Secondo i termini dell'accordo, Bayer effettuerà un pagamento anticipato di $ 20 milioni a favore della Dimension Therapeutics.
L’EMA (European Medicines Agency) ha detto sì al nuovo anticorpo monoclonale anti interleuchina-6 (IL-6) siltuximab. Ha dato la sua approvazione per l’uso dell’anticorpo nei pazienti affetti dalla forma multicentrica della malattia di Castleman (MCD) non associata all’infezione da HIV e all’Herpes virus 8 (HHV8). Siltuximab è stato sviluppato da Janssen e verrà messo in commercio con il marchio Sylvant. Lo studio che ha portato all'approvazione prima da parte dell’FDA e adesso anche dell’EMA, è lo studio MCD2001 secondo cui più di un terzo dei pazienti arruolati nel braccio sottoposto a trattamento con siltuximab avrebbe ottenuto una risposta duratura e sintomatica al trattamento, mentre tale risultato non sarebbe stato raggiunto nei pazienti trattati con placebo.
Di recente è stato condotto uno studio, pubblicato sul JIMD Reports in cui sono stati esaminati gli effetti della una terapia di sostituzione enzimatica (ERT, Enzyme Replacement Therapy) a base di agalsidasi beta su un gruppo di pazienti affetti dalla rara patologia nota col nome di malattia di Fabry (FD), un disturbo del metabolismo legato al cromosoma X e dovuto ad un'insufficiente attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. In base ai risultati ottenuti, il trattamento precoce con agalsidasi beta sembra portare ad un esito favorevole per quanto riguarda la stabilità e la regressione dei sintomi della malattia.
A disposizione dei pazienti e delle famiglie un libretto informativo e un servizio di supporto psicologico gratuito
La malattia di Gaucher è una patologia genetica per cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in certi organi. Chi ne è colpito è solito riportare lividi, stanchezza, anemia, piastrinopenia, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia). La malattia è causata da una mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi (che demolisce una sostanza grassa chiamata gluco-cerebroside). L’enzima è particolarmente deficitario nei globuli bianchi. Il glucocerebroside si deposita nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e anche nel midollo osseo.
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