Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
“ Un gruppo di esperti della Società Italiana Medicina Respiratoria e della Società Italiana Pneumologi Ospedalieri – ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare il Prof. Alberto Pesci, direttore della Clinica Pneumologica al San Gerardo di Monza (Milano) e Coordinatore del gruppo di lavoro sulle malattie polmonari interstiziali presso la Società Italiana di Medicina Respiratoria- ha elaborato delle raccomandazioni destinate sia ai medici non esperti sia alle Regioni, sulle modalità di somministrazione dei farmaci.”
InterMune, Inc. ha annunciato il 17 luglio che il pirfenidone ha ricevuto la designazione di “Breakthrough Therapy” da parte dell’Agenzia del Farmaco Statunitense, la Food and Drug Administration (FDA). Pirfenidone è un trattamento per pazienti adulti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) attualmente approvato in Europa ma non ancora approvato negli USA. Questa designazione è riservata ai farmaci destinati a trattare una patologia grave, per i quali esistano evidenze cliniche preliminari che il farmaco possa dimostrare un miglioramento sostanziale rispetto alle terapie esistenti, misurabile attraverso uno o più endpoint clinicamente significativi. Come descritto nell’FDA Fact Sheet: Breakthrough Therapies, “se un farmaco viene designato come breakthrough therapy, l’FDA dovrà accelerare lo sviluppo e la revisione di tale farmaco”.
Osservatorio Malattie Rare ha incontrato il Prof.Carlo Agostini, Direttore della Scuola di Specializzazione in Allergologia e Immunologia Clinica dell'Univerità di Padova, in occasione dell'AIR MEETING ITALIA 2014, svoltosi a Roma il 27 e 28 giugno. Al meeting, organizzato con il supporto di InterMune, hanno partecipato i maggiori esperti italiani in ambito di patologie rare polmonari.
L'agenzia del farmaco statunitense (FDA), ha concesso al farmaco nintedanib lo status di Breakthrough Therapy, riservato ai farmaci particolarmente innovativi. Lo ha reso noto Boehringer Ingelheim, produttrice del farmaco. La notizia segue la pubblicazione sul New England Journal of Medicine di due trial clinici sul farmaco. Si tratta degli studi di fase II INPULSIS-1 and INPULSIS-2 presentati anche al congress annual dell’ American Thoracic Society.
La “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone”, realizzata dall'Osservatorio Malattie Rare - O.Ma.R. per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è stata pubblicata sul sito della SIFO – Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e dei Servizi farmaceutici delle Aziende Sanitarie nell’area dedicata alle Malattie Rare.
E’ stato pubblicato sulla rivista specializzataHaemophilia: the official journal of the world federation of haemophilia uno studio che ha indagato la validità della scala di valutazione per l'aderenza al trattamento profilattico (VERITAS-Pro) in una popolazione di bambini olandesi affetti da emofilia. Lo studio, condotto dai ricercatori del Dipartimento di Ematologia Pediatrica dell’Erasmus MC - Sophia Children's Hospital di Rotterdam (Paesi Bassi), è stato realizzato partendo dall’idea di base che una corretta aderenza alla terapia è strettamente correlata ad un miglioramento della qualità di vita dei pazienti e del costo-beneficio del trattamento. Proprio per questa ragione, spiegano gli autori, è importante quantificare e monitorare e assicurarsi di utilizzare mezzi validi a questo scopo.
Il portale Know Inhibitors, firmato Baxter, rappresenta un punto di riferimento per la comunità emofilica e per quella scientifica, ai fini di una corretta informazione su questa complicanza
Una patologia rara come l’emofilia, caratterizzata dalla mancanza di uno dei fattori della coagulazione del sangue (Fattore VIII o Fattore IX, rispettivamente per l’Emofilia A o B), può condizionare fortemente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, sia in termini di salute che di qualità della vita. La comparsa degli inibitori rende il quadro generale ancora più complesso. Gli inibitori sono anticorpi che, sviluppati dall’organismo in risposta alla somministrazione del fattore mancante fornito con la terapia sostitutiva, neutralizzano l’azione di quest’ultima in maniera transitoria o persistente. Il rischio di sviluppo di inibitori è circa del 10-15% negli emofilici A gravi (in percentuale minore negli emofilici A moderati e lievi) e del 1-3% negli emofilici B.
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