Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Monaco – Il Congresso della European Respiratory Society in corso a Monaco questa settimana ha riservato ottime notizie anche per i pazienti affetti da ipertensione polmonare tromboembolica cronica e ipertensione arteriosa polmonare. L’ERS è stato infatti occasione per presentare dei nuovi dati sulla sicurezza e l’efficacia di riociguat (Adempas), farmaco orale appartenente alla classe degli ‘stimolatori della guanilato ciclasi’ che agisce in modo indipendente e con l'ossido nitrico endogeno per indurre vasodilatazione. All’ERS sono stati presentati i dati derivanti dagli studi di estensione open-label CHEST-2 e PATENT-2, che hanno confermato il miglioramento della capacità di esercizio e della classe funzionale WHO, come già osservato nei precedenti studi.
Insieme ai farmaci di nuova generazione può garantire ai pazienti, anche affetti dalla forma omozigote, una vita normale
L’Ipercolesterolemia Familiare (FH) è una malattia autosomica dominante a penetranza completa, causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore delle LDL (LDLr) che provocano un innalzamento della concentrazione delle LDL nei vasi sanguigni e nei tendini. La forma eterozigote ha una prevalenza di 1:500 mentre quella omozigote è molto più rara (1:1.000.000) ma ha un esordio precoce (entro i primi due anni di vita).
Il farmaco, non ancora approvato, sta dando risultato soddisfacenti nel rallentamento della progressione
Monaco – All’European Respiratory Society International Congress (ERS) sono stati presentati questa mattina dei nuovi dati a favore del farmaco sperimentale nintedanib, testato per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Secondo i dati derivanti dallo studio clinico di fase II INPULSIS il farmaco, prodotto da Boheringer Ingelheim, ha dimostrato di essere in grado di ridurre la progressione di malattia indipendentemente dal grado di funzionalità polmonare di partenza del paziente.
Monaco (Germania) – Alcuni casi di Fibrosi Polmonare Idiopatica potrebbero essere legati all’esposizione all’asbesto, meglio conosciuto come amianto. A portare l’attenzione sull’argomento è una ricerca presentata questa mattina al Congresso Internazionale dell’European Respiratory Society che, se confermata, potrebbe aprire la strada a un nuovo approccio terapeutico dedicato. La ricerca in questione, realizzata dal team del Dottor Reynolds dell’Imperial College di Londra, presenta nuovi dati sulla mortalità dovuta a IPF e mesotelioma.
Amicus Therapeutics, società biofarmaceutica impegnata in prima linea per lo sviluppo di terapie per le malattie rare, ha recentemente annunciato i dati positivi (a 18 mesi) del suo secondo studio di Fase 3 (Studio 012) sull’uso della piccola molecola orale ‘chaperone’ migalastat HCl in pazienti affetti da malattia di Fabry con mutazioni suscettibili. Lo studio 012 ha comparato l’uso di migalastat alle terapie standard di sostituzione enzimatica (ERTS) impiegate nella malattia di Fabry (Fabrazyme e Replagal).
Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali aziende farmaceutiche che si occupano di terapie RNAi, ha recentemente annunciato che il Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell'EMA ha concesso la denominazioni di farmaco orfano ad ALN-AT3, impiegato nel trattamento di emofilia A e B. ALN-AT3 è un medicinale, somministrato per via sottocutanea, che sfrutta la tecnica RNAi (RNA interference) per bloccare un importante anticoagulante endogeno denominato antitrombina (AT).
Pfizer e Protalix BioTherapeutics hanno recentemente annunciato che la US Food and Drug Administration (FDA) ha dato la sua approvazione per l’uso di ELELYSO ™ (taliglucerase alfa) in forma iniettabile nei pazienti pediatrici affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. ELELYSO è quindi ora indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine (ERT) per i pazienti adulti e pediatrici con diagnosi confermata di questa patologia. "L'approvazione di ELELYSO per il trattamento di pazienti pediatrici con malattia di Gaucher di tipo 1 fornisce ai medici un'altra opzione di trattamento per questa malattia rara e potenzialmente debilitante", ha detto Rory O'Connor, Vice Presidente Senior di Pfizer - "Questa indicazione pediatrica, insieme con il recente annuncio che ELELYSO ha ricevuto la certificazione kosher dall'Unione ortodossa (OU), rafforza l'impegno continuo di Pfizer per affrontare le esigenze della comunità di Gaucher."
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