Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Ottobre 2014

Nonostante l’eziologia della fibrosi polmonare idiopatica sia ignota, è riconosciuto che importanti fattori di rischio di sviluppo della malattia siano rappresentati dal fumo di sigaretta e dall’esposizione a polveri di metallo, legno, carbone, silice o pietra. Uno studio (C. Landi et al.) del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Siena, pubblicato sulla rivista Proteomics - Clinical Applications, ha confrontato i profili proteici dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica con quelli di soggetti sani, fumatori e non fumatori.

: Autore: Redazione; 24 Ottobre 2014

Di Fibrosi Polmonare Idiopatica finamente si parla, anche in televisione. Osservatorio Malattie Rare segnala all'attenzione dei lettori il servizio realizzato da Simone Turchetti, andato in onda il 23 ottobre 2014.

: Autore: Redazione; 23 Ottobre 2014

Il programma sostiene ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia

C’è tempo fino al 30 novembre per proporre la candidatura al Bayer Hemophilia Award, programma nato nel 2002 con l’intento sostenere ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia attraverso sovvenzioni erogate a ricercatori, borsisti e altri professionisti che lavorano nel settore. Un impegno economico importante che ha raggiunto quasi 30 paesi nel mondo per un totale di 26 milioni di dollari di investimenti dal 2002 ad oggi.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2014

Oggi l’Fda ha approvato l’uso di nintedanib per la terapia della fibrosi polmonare idiopatica. Sviluppato da Boehringer Ingelheim, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Ofev.
L’approvazione di nintedaninb si basa su due importanti studi clinici che sono stati recentemente pubblicati sul New England Journal of Medicine. Si tratta degli studi di fase II INPULSIS-1 and INPULSIS-2 presentati anche al congress annual dell’ American Thoracic Society.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2014

Negli USA i pazienti affetti da IPF, patologia polmonare irreversibile e fatale, sono circa 100.000
Esbriet® è stato approvato all’interno del programma ‘breakthrough designation’ dell’FDA

Basilea 16 ottobre 2014 - Roche ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha approvato Esbriet® (pirfenidone) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) negli Stati Uniti. L’IPF è una malattia fatale, causata dalla progressiva cicatrizzazione dei polmoni (fibrosi), che rende la respirazione difficoltosa impedendo a cuore, muscoli e organi vitali la ricezione di ossigeno sufficiente per funzionare correttamente. Si tratta di una patologia che può progredire rapidamente o lentamente, ma nella fase finale i polmoni si induriscono fino a smettere di funzionare completamente.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 16 Ottobre 2014

Oltre a cardiologi, nefrologi, pneumologi, oculisti e radiologi adesso c’è anche il team neuropsichiatrico

Monza - Reni, cuore e sistema nervoso centrale sono gli organi più a rischio per i pazienti affetti dalla rara malattia di Fabry, che non risparmia però nemmeno la vista e l’udito, soprattutto se la diagnosi e la conseguente terapia arrivano in ritardo, cosa che purtroppo ancora succede a molti. Per identificare precocemente la malattia sarebbe indispensabile una maggiore conoscenza tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti, che possono trovarsi a visitare questi pazienti per problemi specifici senza riuscire a collegarne i sintomi alla patologia. Fatta la diagnosi poi è necessario avviare il paziente verso una presa in carico globale: dalla terapia – oggi disponibile – fino a protocolli di follow up che possano monitorare lo stato dei diversi organi coinvolti.

: Autore: Redazione; 14 Ottobre 2014

Nuovi Centri nella “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Realizzata con il contributo incondizionato di InterMune, la Guida ha già trovato un’ampia diffusione: da giugno, mese delle pubblicazione, circa 3500 utenti ne hanno scaricata una copia dal sito di Osservatorio Malattie Rare e numerose testate, associazioni e società scientifiche ne hanno dato diffusione tramite i propri siti e le proprie comunicazioni interne. Tra coloro che hanno sostenuto la diffusione della guida ci sono Federanziani, che l’ha pubblicata on line nello spazio del Centro studi e la SIFO – Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e dei Servizi farmaceutici delle Aziende Sanitarie.