Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2014

Alnylam Pharmaceuticals e The Medicines Company hanno annunciato di aver presentato una domanda di sperimentazione clinica alla Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) inglese, per avviare un trial clinico di Fase 1 con ALN-PCSsc, un farmaco sperimentale per il trattamento dell’ipercolesterolemia . ALN-PCSsc è un RNAi terapeutico somministrato per via sottocutanea per colpire un gene coinvolto nel metabolismo del colesterolo a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”). Il trial sarà condotto nel Regno Unito come uno studio randomizzato, in singolo cieco, controllato con placebo, al quale parteciperanno fino a 76 volontari con elevati livelli di LDL.

: Autore: Ilaria Vacca; 14 Novembre 2014

: Autore: Ilaria Vacca; 13 Novembre 2014

L'associazione di Pistoia "Un soffio di speranza per Emanuela Onlus" ha donato, in occasione della IPF Week 2014, 15.000 euro a sostegno della ricerca

: Autore: Ilaria Vacca; 12 Novembre 2014

In occasione dell'evento formativo svoltosi a Padova per la IPF Week 2014 una paziente denuncia: malattia riconosciuta solo in poche regioni

La pneumologia e il centro trapiantologico di Padova rappresentano uno dei maggiori centri d'eccellenza per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica. Più di 150 pazienti affetti da IPF sono stati trapiantati a Padova, sono inoltre moltissimi i pazienti che presso il centro padovano hanno ottenuto l'unica terapia approvata per il trattamento dell'IPF, il pirfenidone.

: Autore: Redazione; 12 Novembre 2014

La Food and Drug Administration (FDA) ha detto sì alla richiesta, presentata dalla società Amgen, di esaminare la domanda di registrazione presentata per il farmaco sperimentale evolocumab.
Evolocumab è un farmaco appartenente alla nuova classe degli anti PCSK9, farmaci anticolesterolo contraddistinti da notevole efficacia, superiore a quella delle tradizionali statine.
La risposta è attesa entro il 27 agosto 2015.

: Autore: Redazione; 11 Novembre 2014

A Catania, in occasione della IPF WEEK 2014, due giornate di prevenzione e informazione sull'IPF e la salute polmonare

: Autore: Redazione; 10 Novembre 2014

I centri italiani sono a Siena, Monza, Palermo e Roma

L’Ipertensione Polmonare secondaria a Polmonite Interstiziale Idiopatica è una malattia rara per la quale attualmente non sono disponibili terapie di dimostrata efficacia sebbene ve ne sia un urgente bisogno medico. Bayer ha iniziato la fase IIb di studio in pazienti affetti da Ipertensione Polmonare secondaria a Polmonite Interstiziale Idiopatica con la molecola riociguat, uno stimolatore della guanilato ciclasi solubile che agisce in modo sia indipendente sia in sinergia con l'ossido nitrico endogeno indicendo vasodilatazione ed inibendo la proliferazione delle cellule della muscolatura liscia dei vasi e la fibrosi del tessuto connettivo nei modelli animali. Il farmaco che viene sperimentato per questa particolare forma di Ipertensione Polmonare è già in uso sia per la forma idiopatica che per la forma tromboembolica cronica (cteph) della patologia.