Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 16 Febbraio 2015

L’Aifa – Agenzia italiana del farmaco ha trasmesso il provvedimento concernente il ritiro volontario da parte della ditta Kedrion SpA del medicinale “EMOCLOT 1000 UI/10”, lotto n. 461281, scad. 09/2015, AIC 02356422, per la presenza di flocculi biancastri dopo ricostituzione nel medicinale. Il medicinale è usato per il trattamento e profilassi delle emorragie in pazienti affetti da emofilia A (deficienza congenita di Fattore VIII).

: 10 Febbraio 2015

La European Atherosclerosis Society ha reso pubblici i criteri diagnostici internazionali per l'ipercolesterolemia familiare omozigote. Al documento, pubblicato sull'European Heart Journal, ha lavorato anche il Prof. Maurizio Averna, Responsabile del Centro Regionale siciliano Malattie Rare del Metabolismo e membro del Comitato Scientifico di Omar.
Il documento, in lingua inglese, è dispobilibe a questo link.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Febbraio 2015

I pazienti emofilici anziani devono affrontare molte sfide legate non solo alla malattia ma anche alle comorbilità generali associate all’invecchiamento. Uno studio pubblicato sull’European Journal of Hematology discute l’esperienza clinica pubblicata finora sull’alta prevalenza di malattie nei pazienti anziani con emofilia: queste condizioni – fanno notare gli autori – sono gestite nella popolazione generale da operatori sanitari con una scarsa formazione sull’emofilia.
L’artropatia emofilica, ad esempio, è comune negli emofilici anziani, ed è una complicanza cronica estremamente invalidante: il paziente è costantemente soggetto all’instaurarsi di emartri spontanei, ovvero di emorragie nel contesto delle cavità articolari.

: Autore: Redazione; 29 Gennaio 2015

Biogen Idec, Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele insieme per lo sviluppo di una terapia genica. Il programma mira ad applicare la tecnologia che sfrutta i vettori lentivirali derivati da HIV ad entrambe le forme di emofilia, A e B

Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele annunciano un accordo di collaborazione con la biotech americana Biogen Idec per sviluppare la terapia genica per il trattamento di entrambe le forme di emofilia, la A e la B.
L’accordo sfrutterà le competenze maturate dall’Istituto Telethon-San Raffaele per la terapia genica (Tiget) nello sviluppo di strategie innovative di terapia genica, e nella loro applicazione clinica, con la grande esperienza di Biogen Idec in campo ematologico, con l’obiettivo di correggere le cause alla base dell’emofilia A e B.

: Autore: Redazione; 29 Gennaio 2015

BioMarin Pharmaceutical Inc. (BMRN) ha recentemente annunciato i risultati intermedi del suo studio di fase 1/2 per BMN 190 o cerliponase alfa, la tripeptidil peptidasi umana ricombinante 1 (rhTPP1) per il trattamento di pazienti affetti da CLN2, una forma della malattia di Batten che colpisce i bambini nella tarda infanzia. Secondo i risultati ottenuti il trattamento sembra mostrare stabilizzazione della malattia.

: Autore: Redazione; 26 Gennaio 2015

La Commissione Europea ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher, patologia rara lisosomiale di origine genetica. Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce una terapia orale di prima linea disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga.
Eliglustat è un analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa, sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Il farmaco è disponibile in una capsula da assumere due volte al giorno.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Gennaio 2015

Il deficit di lipasi acida lisosomiale è una rara malattia causata dalla carenza dell’enzima LAL, che provoca un accumulo di trigliceridi e colesterolo nell’intestino, nel fegato e in altre parti del corpo. La compagnia biofarmaceutica Synageva, che produce il farmaco Kanuma (sebelipase alfa), ha recentemente presentato una Biologics License Application (BLA) alla U.S. Food and Drug Administration (FDA) e una Marketing Authorization Application (MAA) alla European Medicines Agency (EMA) come trattamento per i pazienti con deficit di lipasi acida lisosomiale. L’EMA ha recentemente convalidato il MAA e accolto la richiesta della società per la valutazione accelerata, che ha il potere di ridurre i tempi di revisione regolamentare.