Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Perché i registri per le malattie rare sono importanti? Lo spiega un articolo pubblicato su Clinical Pharmacology & Therapeutic, che li definisce uno strumento utile per ottenere una panoramica sulla situazione clinica, tramite i quali è possibile monitorare i margini di miglioramento e i progressi dei pazienti, contestualmente alla loro sicurezza a lungo termine.
La testimonianza di Dario: “grazie ad aferesi e farmaci ora sto bene”
Parlando di infarto, cardiopatia coronarica e malattia valvolare aortica, in automatico pensiamo a pazienti sopra i 50 anni, ipertesi, sovrappeso. Purtroppo però questa sintomatologia può colpire drammaticamente anche bambini e giovani adulti: in questo caso può trattarsi di una patologia rara e gravemente disabilitante, una dislipidemia geneticamente determinata. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie genetiche del metabolismo lipidico – spiega la Prof.ssa Claudia Stefanutti – in cui l’alterazione di lipidi e lipoproteine è tale da comportare un rischio cardiovascolare da alto a elevatissimo."
Milano – Un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia genica (TIGET) di Milano, ha messo a punto una terapia genica che potrebbe offrire una cura definitiva per l’emofilia B, malattia genetica dovuta al difetto di uno dei fattori della coagulazione del sangue che causa sanguinamenti spontanei, dannosi per l’organismo e potenzialmente letali. Questa terapia agisce alla base della malattia fornendo l’informazione genetica corretta alle cellule del paziente perchè possano produrre un fattore della coagulazione funzionante.
Aifa, Agenzia Italiana del Farmaco, ha autorizzato l’immissione in commercio del farmaco ADEMPAS (riociguat) in classe di rimborsabilità A, per l'indicazione di ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH). La determinazione è stata pubblicata sulla GU del 28 febbraio 2015, ed entrerà quindi in vigore iil 15° giorno successivo alla pubblicazione in GU, cioè dal 15 marzo 2015. Riociguat è un farmaco orale appartenente alla classe degli ‘stimolatori della guanilato ciclasi’ che agisce in modo indipendente e con l'ossido nitrico endogeno per indurre vasodilatazione, prodotto e commercializzato da Bayer.
Allo studio ha partecipato anche il farmacologo italiano Alberico Catapano, presidente della European Atherosclerosis Society
La lipoproteina (a) è un fattore di rischio genetico, causale e indipendente per le malattie cardiovascolari e la stenosi aortica. Le attuali terapie farmacologiche ipolipemizzanti non diminuiscono in maniera ottimale il livello della lipoproteina (a), in particolare nei pazienti con ipercolesterolemia familiare.
In concomitanza con la Giornata delle Malattie Rare e considerato il suo costante impegno per la comunità mondiale nel campo delle patologie della coagulazione, CSL Behring ha annunciato nei giorni scorsi la donazione di 2 milioni di Unità Internazionali(UI) di proteine terapeutiche al WFH (World Federation Hemophilia). Il WFH, è un’organizzazione no profit internazionale che lavora per migliorare la vita delle persone affette da emofilia e altre patologie della coagulazione.
La Commissione Europea ha notificato aChiesi Farmaceutici S.p.A. l’autorizzazione condizionata (Regulation EC No 726/2004) per l’immissione in commercio di Holoclar®, una terapia avanzata a base di cellule staminali autologhe in grado di restituire la vista a pazienti con gravi ustioni della cornea, prodotta nei laboratori di Holostem Terapie Avanzate s.r.l., spin off dell’Università di Modena e Reggio Emilia, presso il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” (CMR) dell’ateneo modenese. “Holoclar® è in assoluto il primo prodotto di terapie avanzate a base di cellule staminali approvato e formalmente registrato nel mondo occidentale", dichiara Andrea Chiesi, Direttore R&D Portfolio Management di Chiesi Farmaceutici S.p.A. e Amministratore Delegato di Holostem Terapie Avanzate. "Questo primato - continua Andrea Chiesi - ci dimostra che la partnership tra pubblico e privato non solo è possibile, ma è anche la sola vincente in un campo complesso come quello delle cellule staminali, in particolare autologhe, e della medicina rigenerativa. Holostem si pone ora come business model internazionale per portare in clinica i risultati della ricerca scientifica in questo campo”.
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