Malattia di Gaucher

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 01 Aprile 2015

Pubblicati su The Lancet dati provenienti dallo studio ENCORE

CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la pubblicazione dei risultati dello studio ENCORE che ha indagato l’uso di Cerdelga (eliglustat) come terapia di mantenimento in pazienti adulti precedentemente stabilizzati con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2015

Si è tenuto il 27 e 28 marzo scorso a Berlino, Germania, il sesto Gaucher Leadership Forum (GLF), un incontro scientifico sponsorizzato da Genzyme che riunisce circa 200 partecipanti provenienti da tutto il mondo, tra cui medici, accademici, ricercatori e rappresentanti delle organizzazioni di pazienti per discutere la cura attuale e la futura gestione dalla malattia di Gaucher.

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2015

Baxter International Inc. ha recentemente annunciato l’ottenimento di risultati positivi dal suo studio clinico di fase III rivolto alla valutazione di sicurezza ed efficacia del farmaco sperimentale BAX 817, un fattore VIIa ricombinante (rFVIIa) rivolto al trattamento di pazienti affetti da emofilia A o B che sviluppano anticorpi inibitori.

: Autore: Redazione; 26 Marzo 2015

Che ruolo ha avuto l’Italia nello sviluppo della Carta Europea del Paziente con Fibrosi Polmonare Idiopatica? Lo spiega Rosalba Mele, presidente AMA Fuori dal buio, che ha ricevuto la menzione ‘Giovanna Corder’ sostenuta da Intermune nell’ambito del Premio Omar 2015.

: Autore: Redazione; 25 Marzo 2015

Risultati positivi per lo studio clinico di Fase III Kids B-LONG, che ha valutato sicurezza, efficacia e farmacocinetica di rFIXFc (proteina di fusione, costituita dal fattore IX ricombinante legato al dominio Fc) in bambini al di sotto dei 12 anni con emofilia B grave. Il farmaco è generalmente ben tollerato e non sono stati rilevati inibitori (anticorpi neutralizzanti che possono interferire con l’attività della terapia in corso) durante lo studio.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Marzo 2015

LONDRA (REGNO UNITO) – L’ipercolesterolemia familiare, il fumo e il diabete sono tre fattori strettamente legati all’insorgere di un infarto miocardico acuto. Tre ricercatori della Queen Mary University hanno istituito in un ospedale di Londra un servizio clinico pilota per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare nei pazienti giovani (meno di 50 anni) con infarto del miocardio: lo studio è stato pubblicato sulla rivista European Journal of Internal Medicine.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Marzo 2015

BALTIMORA (U.S.A.) – L’ipercolesterolemia familiare, malattia caratterizzata da livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità congenitamente elevati, secondo le stime interessa 20 milioni di persone in tutto il mondo. Nei pazienti con tipologia eterozigote, la coronaropatia si manifesta in circa metà degli uomini entro i 50 anni e in un terzo delle donne entro i 60 anni, mentre i pazienti omozigoti spesso soffrono di eventi coronarici già dalla prima o seconda decade di vita.