Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 27 Maggio 2015

Dal 15 Maggio al 31 Agosto 2015, attraverso l’hashtag #kmxemofilia, chiunque lo desideri può donare alla campagna i chilometri percorsi durante la propria attività sportiva.

Roma – Sfidare l’emofilia è possibile anche sostenendo la campagna Miles for Haemophilia: your personal best, donando i chilometri percorsi, dal 15 Maggio al 31 Agosto 2015, durante la vostra attività sportiva preferita (ciclismo, nuoto, corsa o qualunque altro sport o attività fisica) usando l’hashtag #kmxemofilia.

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2015

Il Comitato dei Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell'Ema ha approvato il farmaco evolocumab, il primo anticorpo monoclonale completamente umano per il trattamento dell'ipercolesterolemia, messo a punto da Amgen. Una volta approvato in via definitiva, il che normalmente avviene entro un paio di mesi, sarà messo in commercio con il marchio Repatha.

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2015

E’ stato messo in commercio in questi giorni in Italia perampanel, un farmaco sviluppato come terapia aggiuntiva per le crisi epilettiche parziali di pazienti adulti (>12 anni) con o senza crisi parziali complesse secondariamente generalizzate.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Maggio 2015

Lo dimostra uno studio internazionale al quale hanno partecipato anche alcuni centri italiani

ROMA – Il lomitapide (un inibitore della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi) è un trattamento aggiuntivo per l’ipercolesterolemia familiare omozigote, una rara malattia genetica caratterizzata da elevati livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”), e aterosclerosi grave, accelerata e prematura. Lo standard di cura per l’ipercolesterolemia familiare omozigote comprende farmaci ipolipemizzanti e aferesi delle lipoproteine.

: Autore: Redazione; 20 Maggio 2015

IRVING, Texas – Reata Pharmaceuticals, Inc., una società biofarmaceutica dedicata allo sviluppo di farmaci innovativi, ha recentemente annunciato di aver ottenuto, da parte dell’FDA, la designazione di farmaco orfano per il metil bardoxolone, rivolto al trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare. L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia che si manifesta con disfunzione endoteliale, vasocostrizione polmonare, rimodellamento vascolare, fibrosi polmonare e ipertrofia ventricolare destra. Inoltre, PAH comporta disfunzioni muscolo scheletrico che contribuiscono a creare intolleranza all'esercizio fisico.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 18 Maggio 2015

Un articolo su Medical Microbiology &Immunology ci aiuta a fare il punto dagli anni ’70 ad oggi

Il citomegalovirus è un agente infettivo davvero molto comune. I sintomi, in età adulta e anche nell’infanzia, sono simili a quelli dell’influenza o della mononucleosi. Il virus è però particolarmente pericoloso se contratto dal feto, con una trasmissione verticale madre – figlio: in questo caso e si parla di citomegalovirus congenito. Da ormai circa 50 anni si susseguono tentativi di realizzazione di un vaccino contro questa infezione. Lo studioso Stanley Plotkin (in foto) ha recentemente pubblicato, sulla rivista scientifica Medical Microbiology and Immunology, un articolo in cui fa il punto sulla storia dei diversi tentativi, fatti negli anni, di mettere a punto una strategia vincente.

: Autore: Redazione; 18 Maggio 2015

La FDA ha concesso una revisione accelerata per GZ/SAR402671, il nuovo farmaco di Sanofi per la malattia di Fabry, versione di nuova generazione del suo trattamento Fabrazyme, già in commercio. L’autorità degli Stati Uniti valuterà questa nuova terapia sperimentale orale di riduzione del substrato entro i prossimi sei mesi.