Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Giugno 2015

“L’Italia ha dimostrato la capacità di costruire un network scientifico che ha prodotto dei dati interessanti su una malattia rara come la fibrosi polmonare idiopatica”, ha sottolineato il Dr. Sergio Harari, Direttore dell’Unità di Pneumologia e del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Ospedale San Giuseppe MultiMedica di Milano.

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2015

Il percorso diagnostico terapeutico del paziente affetto da Fibrosi Polmonare Idiopatica (Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF) potrà finalmente essere uniforme su tutto il territorio nazionale grazie a un importante documento realizzato per i medici italiani in maniera congiunta da AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri) e da SIMeR (Società Italiana Medicina Respiratoria). Il documento è stato appena pubblicato sulla Rassegna di Patologia dell’Apparato Respiratorio.

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2015

Il nuovo farmaco anti colesterolo di Amgen ha ricevuto l’opinione positiva da parte del CHIMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA. Repatha, il cui principio attivo è l’anticorpo monoclonale evolocumab, appartiene a una nuova classe di farmaci noti come inibitori del PCSK9 che abbassano il colesterolo con modalità del tutto nuova rispetto alle statine in confronto alle quali risultano molto più efficaci.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2015

Padova – Da tempo riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, l’epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più diffuse al mondo, con oltre 50 milioni di persone coinvolte, che colpisce uomini e donne senza distinzione di sesso, appartenenza geografica o età.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Giugno 2015

Uno studio internazionale spiega perchè utilizzare il metodo DS3

Il DS3 è una valutazione integrata del carico della malattia di Gaucher di tipo 1 sulla base della sfera ematologica, viscerale e delle ossa. Un gruppo di ricercatori appartenenti a quattro ospedali americani e ad un centro canadese ha studiato questa metodologia di punteggio basata sulla severità della malattia per la valutazione iniziale, per il follow-up a lungo termine e per la valutazione delle risposte al trattamento.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Giugno 2015

L’infezione congenita da citomegalovirus è una delle principali cause di disabilità infantile, con perdita dell’udito, disturbi alla vista e deficit cognitivo. Rappresenta un importante problema di salute pubblica nella popolazione pediatrica: il numero di bambini con disabilità dovuta a infezione congenita da citomegalovirus è simile o addirittura maggiore del numero di bambini affetti da condizioni più note, come la sindrome di Down o la spina bifida.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2015

Il prestigioso riconoscimento ottenuto per lo sviluppo di Cerdelga (eliglustat) per la malattia di Gaucher

Cambridge (USA) - Genzyme, azienda del gruppo Sanofi, ha ricevuto l''Industry Innovation Award'per l'anno 2015, riconoscimento conferito da NORD (National Organization for Rare Disorder) per lo sviluppo del farmaco orale Cerdelga (eliglustat).
Il premio è stato conferito per aver offerto ai pazienti affetti da malattia di Gaucher un importante opzione terapeutica: Cerdelha è l'unica terapia orale di prima linea approvata per il trattamento dei pazienti adulti affetti da questa patologia.