Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2015

In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia (che si celebra il prossimo 17 Aprile) interviene la dottoressa Rita Santoro, Direttore del Centro Emofilia di Catanzaro, in merito alle prossime sfide da affrontare.

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2015

Roma – Zero sanguinamenti con una profilassi personalizzata su base farmacocinetica e un corretto regime della profilassi con agente bypassante nei pazienti con inibitore. Sono le sfide che l’emofilia si trova ad affrontare oggi in Italia per garantire al paziente emofilico una maggiore sicurezza, una migliore qualità di vita e anche un benessere psicologico che coinvolge anche il contesto familiare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Aprile 2015

GLASGOW (SCOZIA) – Il tema dei bambini e degli adolescenti con ipercolesterolemia familiare non è stato adeguatamente affrontato dalle attuali linee guida europee. Data la natura del processo aterosclerotico, c’è un chiaro impulso per individuare i bambini con ipercolesterolemia familiare asintomatica, in modo che possano essere riconosciuti e gestiti il prima possibile, e siano quindi in grado di vivere una vita normale.

: Autore: Redazione; 14 Aprile 2015

Il trattamento con anacetrapib per un anno nei pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote, è risultato ben tollerato e ha prodotto una sostanziale riduzione della concentrazione di colesterolo LDL (LDL-C).

: Autore: Redazione; 13 Aprile 2015

CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha annunciato che il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) del Giappone ha concesso l'approvazione alla commercializzazione per Cerdelga (eliglustat), l'unica terapia orale per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla Malattia di Gaucher di tipo 1.
Cerdelga è stato approvato dalla US Food and Drug Administration nel mese di agosto 2014, nel gennaio 2015 dalla Commissione europea e a febbraio 2015 dala Goods Administration Therapeutics australiana.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2015

Fino ad una decina di anni fa, la rara malattia di Pompe era una patologia incurabile, senza nessuna terapia in grado di contrastare i danni che la carenza dell’enzima a-glucosidasi (GAA) provocava nelle persone affette. Per questi pazienti le conseguenze erano drammatiche: nelle forme classiche - quelle che si manifestano subito dopo la nascita - il neonato era destinato a morire entro i primi 2 anni di vita, mentre nelle forme ad esordio tardivo - quelle che possono manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno - si assisteva, impotenti, ad una importante e progressiva compromissione dei muscoli respiratori e degli arti.

: Autore: Redazione; 10 Aprile 2015

Si celebrerà il prossimo 13 aprile la XI Giornata Mondiale dell’Emofilia. Per l’occasione, si terrà a Roma, presso la sala conferenze del C.O.N.I. (Via dei Gladiatori, sns – Roma), l’incontro a tema 'Le nuove frontiere dello sport in emofilia', organizzato da FedEmo.