Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Lo studio di fase III sulla terapia sperimentale dell'emofilia sviluppata dalla casa farmaceutica Baxter e nota per adesso con la sigla BAX 817, ha superato l’end point primario con la risoluzione di episodi emorragici acuti a 12 ore. Lo studio è stato condotto in pazienti di sesso maschile in età compresa dai 12 ai 65 anni affetti da emofilia A o B e presenza di inibitori.
Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno recentemente annunciato che i risultati dello studio di fase III ODYSSEY LONG TERM condotto su Praluent (alirocumab), terapia sperimentale che ha coinvolto pazienti ad alto rischio con ipercolesterolemia, sono stati pubblicati sulla pagina online del New England Journal of Medicine.
E’ stato arruolato nei giorni scorsi il primo paziente dello studio multicentrico osservazionale Pneumoloped promosso dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO). Ad annunciarlo è l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) ente promotore dello studio volto a razionalizzare e migliorare il processo diagnostico della malattia di Pompe da parte dello specialista pneumologo, tramite comunicato stampa.
E’ partita da qualche giorno la campagna di sensibilizzazione #senzafiato, per diffondere la conoscenza della fibrosi polmonare idiopatica, una malattia rara del polmone che colpisce migliaia di pazienti in Italia e che ha come principale sintomo il ‘fiato corto’, tanto da impedire una vita quotidiana normale. Ecco il video virale dell’iniziativa.
Promossa dall’Osservatorio Malattie Rare ha già avuto l’adesione di Caterina Simonsen. E tu quanto resisti #SENZAFIATO?
“Respirare non è un gioco ma proprio giocando vogliamo sconfiggere la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF)” , è questo lo slogan scelto da Osservatorio Malattie Rare (Omar) per lanciare la campagna di sensibilizzazione #senzafiato, realizzata con il contributo non condizionato di InterMune, società del gruppo Roche. L’iniziativa, lanciata oggi sui social media attraverso un video virale e il sito www.senzafiato.org, mira a far conoscere ad un ampio pubblico una malattia rara del polmone che colpisce migliaia di pazienti in Italia e che ha come principale sintomo il ‘fiato corto’. Chi ne è affetto rimane progressivamente ‘senza fiato’ – da qui il nome della campagna - , fino ad avere difficoltà a compiere le normali azioni quotidiane.
Prof. Richeldi: “Si apre una nuova prospettiva per i pazienti affetti da interstiziopatie polmonari”
Bruxelles – Si è svolto venerdì scorso nella capitale belga l’evento di presentazione ufficiale del farmaco nintedanib, approvato dall’EMA lo scorso gennaio per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica. Il farmaco, sviluppato e commercializzato da Boehringer Ingelheim, non ha ancora ottenuto l’autorizzazione all’emissione in commercio in Italia, ma probabilmente sarà questione di una manciata di mesi. Il farmaco, inibitore della tirosin chinasi, ha dimostrato di ridurre il declino della funzionalità polmonare del 50% (rispetto alla ‘normale’ progressione della malattia) e di ridurre del 68% il rischio di riacutizzazioni giudicate acute. “Per i pazienti è fondamentale che ci siano più farmaci disponibili per il trattamento di questa patologia rara così invalidante – spiega il Prof. Luca Richeldi, Professore di Malattie dell'apparato respiratorio e docente di Malattie polmonari interstiziali dell'Università di Southampton (UK) e già direttore del Centro Malattie Rare Polmonari di Modena, intervenuto a presentare i risultati delle sperimentazioni cliniche di nintendanib – e la buona notizia è che, oltre all’approvazione di OFEV (il nome commerciale dei farmaco di Boeheringer), ci sono altri tre studi di fase due attualmente in corso. Questo cambia completamente la prospettiva dei pazienti, che nel giro di pochissimi anni sono passati dal non avere alcuna possibilità terapeutica al poter sperare in opzioni diverse.”
La fibrosi polmonare idiopatica è la forma più comune di polmonite interstiziale idiopatica cronica negli adulti. Si tratta di una malattia fibroproliferativa e irreversibile la cui causa è sconosciuta, che si verifica soprattutto dai 60 anni in poi ed è limitata ai polmoni. La storia naturale di questa malattia mortale è variabile, ma di solito è graduale e progressiva; i sintomi sono aspecifici e consistono principalmente in dispnea cronica da sforzo e tosse secca. La diagnosi richiede l’esclusione di altre cause note di malattia polmonare interstiziale, e la sua accuratezza aumenta con una discussione multidisciplinare tra pneumologi, radiologi e patologi.
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