Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Secondo due studi pubblicati recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases (uno preclinico e uno clinico) il segreto del successo dei farmaci per le malattie rare è l’uso in regime di combinazione. Nonostante tale approccio combinatorio sia da tempo utilizzato nella pratica clinica, questi studi rappresentano il primo tentativo di utilizzare insieme diversi farmaci puntando sull’azione pleiotropica. Ovvero combinare i diversi farmaci sulla base della loro capacità di agire su specifici target biologici. In particolare, i ricercatori hanno testato la combinazione PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, rivolta al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A).
E’ di oggi la notizia, diffusa dall’azienda farmaceutica Boehringer Ingelheim con un comunicato stampa, dell’approvazione di nintedanib da parte della Commissione Europea (CE). Il farmaco nintedanib è rivolto al trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (FPI) ed ora, che è stato approvato, sarà commercializzato nella Unione Europea con il marchio OFEV. Verrà somministrato in capsule e dovrà essere assunto due volte al giorno. L’attuale approvazione segue il parere positivo espresso dal CHMO nello scorso 20 novembre 2014 e arriva grazie ai risultati ottenuti dagli studi clinici di fase III INPULSIS, i quali hanno dimostrato come nintedanib sia in grado di rallentare la progressione della malattia.
Il 12 gennaio scorso, Regeneron e Sanofi hanno annunciato che l'EMA ha accettato la richiesta di revisione del Marketing Authorization Application (MAA) per il farmaco Praluent ™ (alirocumab). Alirocumab è un anticorpo monoclonale di sperimentazione che ha come target terapeutico l'enzima PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin-type 9) ed è destinato al trattamento di pazienti affetti da ipercolesterolemia.
LEXINGTON, KENTUCKY (USA) – L’emofilia è una malattia genetica caratterizzata da emorragie spontanee o provocate, spesso incontrollate, nelle articolazioni, nei muscoli e negli altri tessuti molli. Gli attuali metodi di trattamento sono costosi, impegnativi e prevedono la somministrazione regolare dei fattori di coagulazione. La terapia genica è stata recentemente proposta come modalità di trattamento curativo. Per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica per il trattamento di persone con emofilia A o B, i ricercatori dell’Università del Kentucky hanno analizzato il registro Cochrane dei trial sulle coagulopatie nei gruppi sulla fibrosi cistica e sulle malattie genetiche, compilato a partire da ricerche nelle banche dati elettroniche e da ricerca manuale su riviste e libri con gli atti delle conferenze.
Autore: Aipo - Associazione Italiana Pneumologi ospedalieri
AIPO presenta lo Studio PneumoLoped: "Le crisi respiratorie sono la più frequente causa di morte in questi pazienti"
L’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), attraverso il suo Centro Studi, si è impegnata in una nuova iniziativa rivolta alla gestione clinica della malattia di Pompe. Lo fa nella veste di ente promotore di un importante studio osservazionale, denominato PneumoLoped, condotto in 20 Centri pneumologici di eccellenza dislocati sul territorio italiano. La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multi-sistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata ?-glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.
Recentemente è stata depositata, presso la Food and Drug Administration (FDA), la domanda di registrazione per ottenere l’approvazione del farmaco selexipag, rivolto al trattamento dell’ipertensione arteriosa. Se approvato, il farmaco della società farmaceutica Actelion sarà messo in commercio con il marchio Uptravi. Selexipag è un profarmaco che viene metabolizzato in un agonista selettivo del recettore prostanoide IP. Si tratta di un farmaco orale, più facile da assumere rispetto agli analoghi della prostaciclina, già disponibili in commercio ma somministrabili per via parenterale.
L’anticolesterolo sperimentale sviluppato da Sanofi SA e Regeneron Pharmaceuticals, è risultato efficace nel ridurre il colesterolo "cattivo", anche quando somministrato una volta ogni quattro settimane, invece che ogni due settimane. L’azienda ha reso noto che due studi clinici facenti parte del programma clinico ODYSSEY, gli studi CHOICE I and CHOICE II, hanno dimostrato la validità del farmaco con un regime terapeutico più comodo, quale la singola somministrazione mensile.
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