Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Gennaio 2015

La migliore tecnica, secondo uno studio australiano, è combinare i database di medicina generale con quelli della patologia

PERTH (AUSTRALIA) – L’ipercolesterolemia familiare, una malattia del colesterolo a trasmissione ereditaria codominante che aumenta notevolmente il rischio di malattia coronarica precoce, è significativamente sottodiagnosticata. L’assistenza sanitaria di base è vista sempre più come un ambiente in cui aumentare il tasso di rilevamento dei casi indice. Un gruppo di medici australiani ha realizzato uno studio prospettico sui metodi di rilevamento con l’utilizzo dei servizi di assistenza sanitaria di base preesistenti in una comunità, pubblicato sulla rivista Heart, Lung and Circulation.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Gennaio 2015

Lo screening in soggetti con ipertrofia ventricolare sinistra rivela un’elevata prevalenza di malattia di Fabry. Spesso la diagnosi è incerta perché i caratteristici segni clinici sono assenti e vengono identificate varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A. Ciò comporta rischi di errata diagnosi, consulenza inadeguata e trattamento estremamente costoso. Un gruppo internazionale ha sviluppato un algoritmo diagnostico per adulti con ipertrofia ventricolare sinistra (spessore massimo maggiore di 12 millimetri), varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A e diagnosi incerta della malattia di Fabry. Le raccomandazioni degli esperti sono state pubblicate sull’International Journal of Cardiology.

: Autore: Redazione; 24 Dicembre 2014

La buona notizia arriva dal San Matteo di Pavia, dove è stato sviluppato il primo vaccino per il citomegalovirus, un virus estremamente comune che può diventare estremamente pericoloso se contratto in gravidanza. Il vaccino per ora è stato testato unicamemente sul modello animale, ma dal San Matteo gli esperti fanno sapere che la sperimentazione sui pazienti non tarderà ad arrivare.

: Autore: Redazione; 23 Dicembre 2014

E' disponibile online l'aggiornamento della “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone”, realizzata dall'Osservatorio Malattie Rare - O.Ma.R. per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). La Guida è stata aggiornata costantemente, per permettere ai pazienti di trovare sempre il centro prescrittore più vicino alla propria area di residenza.

: Autore: Ilaria Vacca; 18 Dicembre 2014

Carbonia - La fibrosi polmonare idiopatica è una patologia rara che interessa oggi circa 9000 pazienti in Italia. Non esiste un registro di patologia, si tratta quindi di stime indicative che però dimostrano un continuo aumento dei casi di IPF, grazie al progresso diagnostico e all’istituzione di strutture specializzate

Una delle strutture di recente attivazione è l’ambulatorio dedicato alla fibrosi polmonare idiopatica presso l'Ospedale Santa Barbara di Iglesias della ASL n.7 di Carbonia-Iglesias.

Fortemente voluto dal Dr Pietro Greco, primario di Pneumologia e direttore del Dipartimento dell’area medica dell’Asl n.7 di Carbonia- Iglesias, l’ambulatorio garantisce oggi ai pazienti della zona – un bacino di circa 130.000 abitanti - un punto di riferimento e servizi tempestivi.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2014

Il prestigiorso Premio Galeno Canadese per l'innovaziona farmaceutica è stato assegnato, per l'anno 2014, a InterMune per il pirfenidone (Esbriet). In Canada Esbriet è l'unico farmaco attualmente approvato per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica.
Il Premio Galeno è il riconoscimento più prestigioso in Canada nell'ambito della ricerca e dell'innovazione farmaceutica.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2014

I primi studi condotti solo sul modello animale

Uno studio, pubblicato dall’American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology, suggerisce una nuova direzione per lo sviluppo di terapie per la Fibrosi polmonare.

Il team ha osservato, su modello murino, che rimuovendo i lipidi in eccesso a causa della patologia è possibile attenuare i sintomi.

"Questi risultati dimostrano, per la prima volta, che la gestione dei lipidi potrebbe essere utile in questa malattia polmonare – ha affermato il Dottor Ross Summer, Professore Associato del reparto di Pulmonary and Critical Care Medicine presso la Thomas Jefferson University - Se si dimostrasse che lo stesso processo vale anche per l'uomo, potremmo evitare o attenuare la malattia semplicemente rimuovendo i lipidi ossidati in eccesso dai polmoni".