Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Novembre 2014

La LDL aferesi può avere benefici effetti cardiovascolari al di là della rimozione delle lipoproteine: uno studio inglese ha infatti dimostrato che questo trattamento riduce la concentrazione di microparticelle in circolo nei soggetti con ipercolesterolemia familiare. Le microparticelle sono vescicole di dimensioni inferiori al micron rilasciate dalla membrana plasmatica delle cellule: quelle di derivazione piastrinica, in particolare, sono sempre più legate alla patogenesi di molte malattie.
La principale funzione dell’aferesi delle lipoproteine a bassa densità – un trattamento che si effettua con un meccanismo simile a quello della dialisi – è rimuovere il colesterolo LDL in eccesso nei pazienti con grave dislipidemia.

: Autore: Redazione; 08 Novembre 2014

Sul circuito alle porte di Roma si è discusso di sicurezza stradale.
L'ex pilota di Formula 1 ha consegnato ai giovani emofilici i bracciali Sa.Me.Da® L.I.F.E.

FedEmo e Ivan Capelli di nuovo insieme. La i e l'ex pilota di Formula 1 hanno rinsaldato il legame nato lo scorso 10 aprile durante la X Giornata Mondiale dell'Emofilia.
L'occasione è stata l'ultima tappa del campionato "Lotus Cup Elise", che si è svolta nel fine settimana del 25-26 ottobre scorso sul circuito di Vallelunga, alle porte di Roma.

: Autore: Redazione; 06 Novembre 2014

Presentato al Congresso Triennale AICE Hemophilia Joint Visualizer (HJV),un nuovo dispositivo che aiuta medici e pazienti emofilici a guardare da vicino l’evoluzione del danno articolare in caso di mancata adesione alla profilassi

Bastano un computer o un tablet e, attraverso un apposito software, lo specialista può mostrare al paziente emofilico le immagini in 3D dello stato attuale delle sue articolazioni e la possibile evoluzione causata dagli episodi di sanguinamento articolare (emartri). La possibilità di visualizzare, seppure come simulazione, la progressione del danno, fino all’instaurarsi di un’artropatia grave e disabilitante, può aumentare la consapevolezza dei rischi, migliorare la comunicazione tra paziente e medico e favorire una maggiore adesione alla terapia di profilassi.

: Autore: Redazione; 06 Novembre 2014

L'ipercolesterolemia familiare è una patologia genetica ereditaria che, se non correttamente diagnosticata e trattata, può provocare infarto e altissimo rischio cardiovascolare anche nei bambini. Della rara patologia ha recentemente parlato anche il TG2 Medicina 33, con un bel servizio di Giovanni Nicoletti che riproponiamo ai nostri lettori.

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Novembre 2014

Al centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma è attivo un servizio dedicato per circa 60 pazienti

La malattia di Fabry è una patologia causata dall’assenza di un enzima, che non permette la corretta eliminazione dei glicosfingolipidi nell’organismo, causando – se non correttamente diagnosticata e curata – gravi danni multiorgano.
Presso il centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma, diretto dal Prof. Raffaele Manna, all’interno del Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Specialistiche, sono seguiti 60 pazienti affetti da questa rara patologia.

: Autore: Valentina Murelli; 05 Novembre 2014

Quanti sono in Italia i pazienti con emofilia A? E quelli con emofilia B o con deficit ereditario di qualche fattore della coagulazione? Come sempre nel caso delle malattie rare, rispondere a queste domande non è facile. Perciò è fondamentale il lavoro dei registri nazionali dei pazienti che, nel caso delle malattie ereditarie della coagulazione - un gruppo di patologie congenite causate dal deficit di proteine coinvolte nella coagulazione o nel funzionamento delle piastrine - sono tre: il registro nazionale malattie rare (RNMR), il registro nazionale delle coagulopatie congenite (RNCC) e il database dell'Associazione italiana dei centri di emofilia (AICE). Ora una review pubblicata su Blood Transfusion fa il punto della situazione, sottolineando punti di forza e limiti di ciascuno.

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2014

E’ in corso (2-4 novembre 2014) a Firenze il XV° Congresso Triennale organizzato da AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia). Pazienti ed esperti italiani ed internazionali si stanno confrontando sulle ricadute, non solo cliniche ma anche sociali, dell’emofilia: una malattia emorragica congenita, che conta oggi nel nostro Paese, nelle sue forme A e B, quasi 5000 casi.
Al Congresso si parlerà, anche, delle nuove cure che si basano sull’uso di concentrati ricombinanti a lunga emivita, i così detti “long acting”, che permetteranno di effettuare la profilassi una volta a settimana per l’emofilia A o addirittura ogni 2 settimane per l’emofilia B.