Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Vacca; 30 Settembre 2014

Prof. Federico Rea, direttore Chirurgia Toracica Padova Padova, 30 settembre 2014 – La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una patologia rara, che colpisce in Europa circa 35.000 pazienti ogni anno. Si tratta di una malattia dalle cause ancora sconosciute, che fa sì che i polmoni cicatrizzino progressivamente, fino a compromettere la capacità respiratoria dei pazienti. Per questa malattia esiste un farmaco – il pirfenidone - che permette il rallentamento della patologia e aiuta i pazienti a vivere meglio, ma l’unica vera cura è rappresentata dal trapianto polmonare. A Padova esiste ormai da anni un’equipe multidisciplinare talmente esperta che i pazienti arrivano da tutta Italia per ottenere le migliori cure. Questo è il caso del Signor Salvatore, 59 anni, residente in provincia di Lecce, che ha ritrovato una nuova vita dopo il trapianto effettuato a Padova appena qualche mese fa.

: Autore: Redazione; 30 Settembre 2014

La realizzazione e la presentazione della Carta e le attività della IPF WORLD WEEK 2014 possibili anche grazie al supporto di InterMune

Bruxelles, 30 settembre 2014 – Sarà presentata oggi al Parlamento Europeo, in occasione della IPF WORLD WEEK 2014, Settimana Mondiale dedicata all'IPF che si svolge dal 28 settembre al 5 ottobre, la Carta Europea del Paziente con Fibrosi Polmonare Idiopatica. La Carta è stata realizzata da 11 associazioni di pazienti insieme ai professionisti sanitari di 9 Paesi Europei, per chiedere il miglioramento delle condizioni di vita delle persone che vivono con l'IPF, un livello di cura standardizzato e un equo accesso a diagnosi e trattamento per tutti i pazienti europei. L'iniziativa punta al raggiungimento di 35.000 firme attraverso una petizione pubblica online: 35.000 è il numero di nuove diagnosi di IPF in Europa ogni anno.

: Autore: Redazione; 30 Settembre 2014

Un team internazionale di ricercatori ha analizzato i dati di 1.059 individui affetti da malattia di Pompe e iscritti nel Registro di malattia, al fine di analizzare i metodi diagnostici relativi a questa condizione e i vantaggi che ne conseguono. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Molecular Genetics and Metabolism.
Come si legge nella notizia riportata anche su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia- “I saggi dell’attività enzimatica rimangono il metodo d’elezione per diagnosticare la malattia di Pompe, con un crescente impiego di saggi sul sangue rispetto ai lunghi ed invasivi metodi basati sul prelievo dei tessuti e sulle biopsie muscolari.

: 29 Settembre 2014

In diretta streaming su fuoridalbuiio.it una giornata dedicata all'informazione grazie al Gruppo di Supporto IPF di Modena

Si è aperta il 28 settembre scorso la terza edizione della IPF WORLD WEEK, settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica, rara patologia polmonare che in Italia colpisce più di 9000 pazienti. Molte le iniziative di sensibilizzazione previste sul territorio italiano, ma la IPF WEEK 2014 è caratterizzata soprattutto da un evento di portata internazionale: la presentazione al Parlamento Europeo della prima Carta Europea del Paziente con IPF, che avverrà domani 30 settembre. Frutto del lavoro di 11 associazioni di pazienti insieme ai professionisti sanitari di 9 Paesi Europei, la Carta è stata redatta per chiedere il miglioramento delle condizioni di vita delle persone che vivono con l'IPF, un livello di cura standardizzato e un equo accesso a diagnosi e trattamento per tutti i pazienti europei.

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2014

Secondo uno studio pubblicato sulla rivista specializzata Neuromuscular Disorders, nell'ultima decade in Finlandia la malattia di Pompe a esordio tardivo è stata diagnosticata solamente in un paziente. Secondo la notizia riportata anche da OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia, i ricercatori hanno eseguito uno screening su 108 pazienti finlandesi affetti da miopatia, al fine di individuare eventuali casi non diagnosticati di malattia di Pompe ma, non avendo scoperto nessun nuovo caso, hanno concluso che l'incidenza della malattia di Pompe in Finlandia è di gran lunga inferiore a quella stimata ed inferiore anche alla frequenza in altri Paesi europei.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 25 Settembre 2014

Studio pubblicato su Journal of Maternal-fetal & Neonatal Medicine conferma che la somministrazione delle globuline iperimmuni prolunga la durata gestazionale e incrementa il peso del bambino alla nascita

Ogni anno in Europa e negli Stati Uniti all’incirca 80000 gestanti contraggono un’infezione primaria da Citomegalovirus (CMV). Secondo i dati che la letteratura ci offre, nelle donne che mostrano sieroconversione nelle prime fasi della gravidanza il tasso di trasmissione madre-feto aumenta del 33% mentre la percentuale sale fino al 75% quando la sieroconversione avviene nella fase più avanzata della gestazione. Se la trasmissione verticale del virus avviene nella prima metà della gravidanza, i neonati manifestano la sintomatologia nel 50% dei casi. La sintomatologia a lungo termine include: danni neurologici seri e permanenti con sviluppo alterato, ritardo mentale e deficit neurosensoriali uditivi.
Diversi studi suggeriscono che l’uso di globuline iperimmuni (HIG), in pazienti con un’infezione primaria da CMV in gravidanza, possa essere utile sia come terapia per il feto infetto che per prevenire la trasmissione verticale (madre-feto) del virus.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Settembre 2014

MILANO – Grazie ai nuovi farmaci in corso di sperimentazione, per i pazienti con emofilia B non saranno più necessarie iniezioni endovena due o tre volte la settimana, ma solo una ogni 10-15 giorni. Ne abbiamo parlato con il Prof. Pier Mannuccio Mannucci, direttore scientifico della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. L’emofilia B è una rara malattia emorragica congenita caratterizzata da un deficit del fattore IX della coagulazione. È chiamata anche malattia di Christmas, dal nome del primo paziente cui fu diagnosticata, Stephen Christmas, che per una triste fatalità non morì a causa dell’emofilia ma dell’AIDS, contratto dal sangue infetto nel corso delle trasfusioni alle quali era sottoposto.