Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 21 Agosto 2014

In occasione dell'Air Meeting 2014, realizzato grazie al supporto di InterMune, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato alcuni dei più esperti clinici italiani sul tema.
Le tematiche trattate sono le più care ai pazienti: diagnosi, terapia, riconoscimento della patologia a livello ministeriale e prospettive per il futuro.

: Autore: Redazione; 19 Agosto 2014

La Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuove terapie per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato un accordo di licenza con UniQuest Pty Limited per la proprietà intellettuale relativa al trattamento con triheptanoin (UX007) dell'epilessia refrattaria e di altri disturbi convulsivi e neurologici correlati.

Al contempo è stato approvato negli Stati Uniti il trattamento con composti di triheptanoin sopra un certo livello di purezza. La scadenza del termine del brevetto è fissata per il mese di ottobre 2025.

: Autore: Redazione; 13 Agosto 2014

La ricerca, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato che è possibile migliorare l’efficacia della terapia oggi in uso

Napoli – Uno studio finanziato da Telethon ha permesso per la prima volta al mondo di sperimentare sui pazienti una nuova terapia per la malattia di Pompe, una patologia genetica rara caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di un particolare tipo di zucchero, il glicogeno, che provoca danni al cuore e ai muscoli scheletrici di gambe, braccia e cassa toracica con effetti spesso fatali nelle forme gravi, più diffuse nell’infanzia. La malattia nasce da un difetto genetico che determina nelle persone colpite l’assenza o il mancato funzionamento dell’enzima incaricato di smaltire il glicogeno nelle cellule. La ricerca Telethon ha dimostrato che è possibile migliorare la terapia oggi in uso e renderla più efficace nel trattamento degli effetti della malattia sui muscoli scheletrici.

: Autore: Redazione; 07 Agosto 2014

E' stata Genoa Pharmaceuticals ad annunciare che l'agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha concesso la designazione di farmaco orfano al trattamento inalatorio GP-101 per la fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
Il trattamento è una riformulazione del pirfenidone per uso inalatorio e aerosol. Secondo quanto annunciato dall'azienda i trial clinici di sperimentazione inizieranno a partire dai primi mesi del 2015.

: Autore: Redazione; 06 Agosto 2014

L’agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha ampliato l’indicazione della terapia enzimatica sostitutiva alglucosidasi alfa (Lumizyme, prodotta da Genzyme) per tutti i pazienti affetti dalla malattia di Pompe, di quasiasi età o fenotipo di malattia. L’approvazione di questa nuova indicazione è ora in linea con tutto il resto del mondo, dove il farmaco viene utilizzato per tutti i pazienti.
Prima di tale ampliamento di indicazione il trattamento era disponibile negli USA solo per i pazienti con malattia ad esordio tardivo.

: Autore: Redazione; 06 Agosto 2014

La malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria da accumulo lisosomiale. Per il trattamento di tale patologia, l’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) e la Food and Drug Administration (FDA) hanno promosso una ricerca clinica congiunta.

I due enti hanno rilasciato una bozza di proposta congiunta che mira a favorire un accordo sul Piano di indagine pediatrica dell’EMA e sul Piano di indagine pediatrica della FDA per condurre indagini cliniche sui trattamenti per la malattia di Gaucher nei bambini.

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2014

L'Ospedale Bambino Gesù IRCCS di Roma ha iniziato a reclutare soggetti con la malattia CLN2 tardo infantile (una forma di malattia di Batten) per la sperimentazione clinica della BMN 190. Questo studio valuterà se la BMN 190, una terapia enzimatica sperimentale, è sicura per i bambini e se può cambiare la progressione di questa malattia neurodegenerativa letale. Il dott. Nicola Specchio, responsabile dell'Unità di Chirurgia dell'Epilessia dell'Ospedale, sarà il ricercatore principale per lo studio presso l'Ospedale Bambino Gesù. La sperimentazione clinica è sponsorizzata da BioMarin Pharmaceurtical Inc., con sede a Novato, California.