Malattia di Gaucher

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Ottobre 2014

GENOVA – La malattia di Gaucher, come tante altre patologie rare, è sottodiagnosticata. Il motivo principale è la sua sintomatologia, che può essere confusa con diverse altre malattie ematologiche. È una malattia da accumulo lisosomiale, multisistemica, con un’incidenza di circa 1:40.000 nella popolazione caucasica, e molto maggiore negli ebrei ashkenaziti. La Dr.ssa Maja Di Rocco, responsabile della struttura semplice dipartimentale di Malattie rare dell’Ospedale “Gaslini” di Genova, ha messo a punto un sistema rivolto a pediatri ed ematologi allo scopo di facilitarne la diagnosi.

: Autore: Redazione; 09 Ottobre 2014

6 ambulatori aperti gratuitamente al pubblico, 13 eventi realizzati sul territorio2,00 spirometrie gratuite effettuate e 15.000 euro donati alla ricerca

Si è conclusa con grande successo l’edizione 2014 della IPF week, settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica, svoltasi dal 27 settembre al 5 ottobre.
Grande è stata la partecipazione: 8 associazioni di pazienti e 13 Centri Clinici Specializzati hanno dato vita a una settimana ricca di eventi di informazione, prevenzione, cultura e formazione. Sul territorio nazionale sono stati realizzati tredici eventi dedicati, e sei ambulatori sono stati aperti gratuitamente al pubblico, per far conoscere questa patologia che colpisce oggi 35.000 persone in Europa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Ottobre 2014

PALERMO – L’ipercolesterolemia familiare è la malattia genetica eterologa più frequente al mondo: colpisce 34 milioni di persone. Eppure, secondo il Prof. Maurizio Averna dell’Università degli Studi di Palermo, Presidente della SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi), è ancora poco conosciuta e individuata.
Insieme agli altri esperti della European Atherosclerosis Society, lei ha recentemente dettato le linee guida per l’ipercolesterolemia familiare sulla rivista European Heart Journal. Sembra che la principale raccomandazione sia la tempestività nella diagnosi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Ottobre 2014

GÖTEBORG (SVEZIA) – La diagnosi precoce e l’inizio di una dieta e di una terapia ipolipemizzante sono cruciali per i pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote. La commissione di esperti della European Atherosclerosis Society ha recentemente diffuso le linee guida per migliorare la rilevazione e la gestione clinica della malattia: il documento è stato pubblicato sulla rivista European Heart Journal.
Dati i recenti approfondimenti sull’eterogeneità dei difetti genetici e del fenotipo clinico dell’ipercolesterolemia familiare omozigote, nonché la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche, la commissione ha recensito i dati disponibili con l’obiettivo di fornire una guida clinica per il riconoscimento e la gestione della malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Ottobre 2014

L’intervista al Prof. Catapano, presidente della European Atherosclerosis Society

MILANO – Il Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, è il Presidente della European Atherosclerosis Society, l’associazione di esperti che recentemente ha diffuso le linee guida per l’ipercolesterolemia familiare sulla rivista European Heart Journal.

: Autore: Ilaria Vacca; 07 Ottobre 2014

Diagnosi difficile quella della fibrosi polmonare idiopatica, che quasi sempre comporta la necessità di numerosi esami specialistici. Se non la si conosce però, non la si sospetterà mai. Per questo nasce la APP ‘Sounds of IPF’l, strumento per Iphone e Android in grado di riprodurre i suoni polmonari di un paziente affetto da IPF, così come sarebbero auscultati con lo stetoscopio.L'applicazione riproduce infatti una serie di auscultazioni effettuate nei polmoni (sia malati che sani) di pazienti a riposo, rilevate grazie all’uso di uno stetoscopio elettronico e registrate.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Ottobre 2014

PADOVA – Gli emofilici adulti sembrano presentare un’elevata incidenza di lievi disfunzioni cognitive, che tuttavia non sono correlate alla gravità della malattia. L’insufficienza nella performance cognitiva sembra infatti essere correlata alla presenza di microemorragie cerebrali, nonché ai fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. Sono le conclusioni di un gruppo di ricercatori dell’Università di Padova, tra i quali il Dottor Ezio Zanon, il cui studio è stato pubblicato sul giornale Thrombosis Research.