Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
MONZA – Il dott. Giacomo Torti, nefrologo, e il dott. Federico Pieruzzi, cardio-nefrologo dell’ospedale S. Gerardo di Monza, hanno in cura una ventina di pazienti adulti con malattia di Fabry. Da circa dieci anni l’Azienda Ospedaliera S. Gerardo si occupa della cura di questa rara patologia: il Centro “Fondazione Mariani”per le malattie metaboliche dell’infanzia diretto dalla dott.ssa Rossella Parini e la Clinica Nefrologica diretta dal prof. Andrea Stella sono diventati punti di riferimento nella Regione Lombardia. Ed è da questo stesso centro che è stata diretta quest’anno la ‘Master School’ sulla Fabry – grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi - destinata ad un pubblico di specialisti del centro nord: medici che già conoscono la patologia ma che avevano bisogno di approfondimenti e aggiornamenti per offrire il meglio ai propri pazienti.
Reggio Calabria – La Fibrosi Polmonare Idiopatica, patologia polmonare cronica e gravemente disabilitante, ha ora un nuovo punto di riferimento in Calabria. Si tratta dell’ambulatorio del Polinclinico Madonna della Consolazione di Reggio Calabria, istituito dal Dr Antonio Scaramozzino, Primario della Pneumologia del nosocomio calabrese.
Gestire un servizio nazionale per l’ipercolesterolemia familiare è meno costoso di quanto si pensi: le spese per i servizi, infatti, possono essere più che dimezzate. Lo dimostra uno studio pubblicato sulla rivista Open Heartda un gruppo di studiosi inglesi. L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica dominante che colpisce una persona su 500 nella popolazione del Regno Unito ed è associata a morbilità e mortalità premature, dovute a malattia coronarica precoce. Nonostante la disponibilità di test genetici, l’85% delle persone con ipercolesterolemia familiare non ottengono una diagnosi. Nel 2008 il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha raccomandato test genetici dei potenziali casi di ipercolesterolemia familiare ed esami a cascata dei loro parenti.
Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, ha annunciato oggi che il CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha espresso parere positivo all’approvazione di eliglustat, la terapia orale per pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo I. L’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) di eliglustat nell’Unione Europea è attesa dalla Commissione Europea (CE) nei prossimi mesi. Eliglustat è stato approvato dall’FDA (Food and Drug Administration) statunitense nell’agosto scorso, e sono attualmente in corso le procedure approvative presso le agenzie regolatorie nei diversi Paesi.
Il Chmp dell’Ema ha emesso parere favore all’approvazione di nintedanib per la terapia della fibrosi polmonare idiopatica. Sviluppato da Boehringer Ingelheim, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Ofev. L’approvazione di nintedaninb si basa su due importanti studi clinici che sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. Si tratta degli studi di fase III denominati INPULSIS-1 eINPULSIS-2 presentati anche al congresso annuale dell’ American Thoracic Society.
Ricerca, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento i principali temi al centro del dibattito
Torino, 20 novembre 2014 – La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una grave patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che colpisce circa 10.000 individui nel mondo. In Italia, tra neonati, bambini e adulti, si stima che ne soffrano più di 300 soggetti. A questa rara patologia sarà dedicato il prossimo 21 e 22 novembre il Congresso “Step Forward on Pompe Disease (SFPD)”, appuntamento internazionale realizzato con il supporto non condizionato di Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, giunto alla sua settima edizione e che si svolgerà per la prima volta in Italia. Torino, dove ha sede uno dei centri di riferimento nazionali per il trattamento della patologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, sarà la cornice dell’importante incontro medico-scientifico che si terrà presso il Lingotto. Ricerca pre-clinica e clinica, programmi di screening, medicina preventiva, assistenza, qualità di vita dei pazienti e future prospettive di trattamento saranno i principali temi al centro del dibattito.
Secondo quanto emerso da una ricerca condotta dai ricercatori dell'Università di Cardiff nel Regno Unito e pubblicata sulla rivista Blood, i farmaco Nonacog beta pegol, un fattore IX della coagulazione ricombinante e glicoppegilato a lunga emivita, sarebbe efficace nel trattare gli episodi emorragici e sarebbe associato ad una bassa incidenza annuale di sanguinamento nei pazienti con emofilia B. Leggi la notizia completa su Pharmastar.
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