Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La gestione della malattia di Fabry è controversa, soprattutto per quanto riguarda la terapia enzimatica sostitutiva. Con l’obiettivo di raggiungere un consenso e di arrivare quindi a formulare delle raccomandazioni condivise, un questionario è stato sottoposto a 15 esperti italiani della malattia e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista European Journal of Internal Medicine.
Il questionario è stato redatto dalle dottoresse Daniela Concolino, pediatra e genetista dell’Università Magna Grecia di Catanzaro, e Rossella Parini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare dell’Ospedale S. Gerardo di Monza.
GlaxoSimithKline ha annunciato di aver presentato una domanda di regolamentazione all'Agenzia europea per i medicinali (EMA) per una variazione di autorizzazione all'immissione in commercio per ambrisentan (Volibris®). La richiesta è di estendere l'attuale indicazione terapeutica per includere il suo uso come terapia iniziale di combinazione per i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare (PAH). La richiesta presentata all’EMA si basa sui risultati dello studio di fare IIIb/IV AMBITION, condotto in collaborazione con Gilead Sciences Inc., volto ad indagare la terapia di combinazione di ambrisentan e tadalafil nel trattamento dei pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare in classe funzionale II e III.
In attesa dell'apertura del processo penale contro Duilio Poggiolini a Napoli, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) chiede al Governo un intervento a favore dei pazienti emofilici contagiati con medicinali plasmaderivati, per omessi controlli da parte dell’allora Ministero della Salute.
Negli anni ’80 e ’90 furono circa 650 gli emofilici che hanno contratto il virus HIV. Nel frattempo, la metà dei questi pazienti è deceduta e almeno altri 1.500 emofilici hanno contratto virus dell’epatite B, C e Delta.
FIDENZA (PARMA) – Nel mondo, la malattia di Pompe colpisce circa 10.000 persone, prevalentemente adulti; in Italia i malati sono circa 300. “In realtà – sottolinea Letizia Manneschi, dell’U.O. di Neurologia dell’ospedale di Vaio a Fidenza – si tratta di una stima, perché i casi diagnosticati sono circa la metà: la glicogenosi di tipo II ha una prevalenza superiore a quella dell’atrofia muscolare spinale (SMA)”. Il riconoscimento avviene spesso in ritardo, ma grazie a recenti studi è stato scoperto che si può diagnosticare questa patologia attraverso l'analisi del sangue del paziente. Ciò significa che è possibile sottoporre a screening numeri molto ampi di popolazione. “Lo screening dovrebbe essere di routine”, spiega la neurologa. In questo modo, grazie alla diagnosi precoce sarebbe possibile assicurare l’immediata presa in carico del pazientee, attraverso un'adeguata terapia, oggi disponibile, evitare che intervengano danni irreversibili.
L’agalsidasi alfa è stato ben tollerato e ha dimostrato un effetto clinico di stabilizzazione nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry: è il risultato di uno studio americano durato sei anni e mezzo e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases , che rappresenta la valutazione più lunga della terapia enzimatica sostitutiva nei bambini con questa patologia in un ambiente di sperimentazione clinica. L’agalsidasi alfa può essere quindi un’utile opzione terapeutica per il trattamento a lungo termine iniziato durante l’infanzia.
Secondo quanto annunciato dal National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) e riportato da Check Orphan , lo studio clinico che stava indagando l’efficacia del farmaco Idrossiurea, fino ad ora utilizzato solo come antitumorale. nel trattamento dell’anemia falciforme è stato anticipatamente chiuso perché i dati conclusivi ottenuti sono stati ritenuti sufficienti per stabilire che il farmaco è sicuro ed efficace. La terapia con Idrossiurea sarebbe, inoltre, in grado di ridurre il rischio di ictus.
Dr.ssa Zedda: “Patologia gravemente sottodiagnosticata. Vogliamo fare rete per agevolare i pazienti”
Casoria (Napoli) – La città di Casoria è inserita in un’area densamente popolata, a nord di Napoli, un bacino di circa 100.000 abitanti che insieme ai comuni limitrofi dell’ASL NA2Nord supera di gran lunga gli 800.000 abitanti. Certamente i cittadini di questa macroarea possono usufruire delle eccellenze mediche della metropoli napoletana, ma spesso bisogna fare i conti con lunghe liste d’attesa e notevoli carenze dei servizi di trasporto, che per un paziente che fatica a respirare rappresentano un grosso ostacolo. Per questo motivo la Dr.ssa Anna Zedda, Dirigente Responsabile della UO Pneumologia e Fisiopatologia Respiratoria del Presidio Ospedaliero S. Maria della Pietà dei Padri Camilliani di Casoria (Napoli), ha fortemente voluto l’attivazione di un ambulatorio dedicato ai pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica.
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