Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2015

E' disponibile ora in Italia turoctocog alfa, la prima nuova molecola da dieci anni a questa parte indicata per la profilassi e il trattamento dei sanguinamenti in persone con emofilia A. Turoctocog alfa è un farmaco a base di fattore VIII della coagulazione, ricombinante e di terza generazione, sviluppato dall’azienda farmaceutica danese Novo Nordisk, e ha già dimostrato la sua efficacia, grazie alla riduzione degli episodi di sanguinamento, e la sua sicurezza.

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2015

Il CNR di Palermo si fa capofila di un confronto nazionale sul tema

Palermo – In Italia quasi 70.000 persone sono affette da Sclerosi Multipla, sono invece circa 500 quelle diagnosticate Fabry, una rara malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso. Patologie certamente differenti che, tuttavia, in alcuni casi, specifici e particolari potrebbero essere confuse in fase diagnostica ritardando il giusto approccio terapeutico.

: Autore: Redazione; 26 Febbraio 2015

Sarà il capoluogo lombardo, come di consueto, a ospitare il biennale appuntamento con l' "International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs”, in programma al Palazzo delle Stelline, il 27 e 28 febbraio prossimi

Circa 300 partecipanti provenienti da 11 nazioni sono attesi a Milano per un appuntamento ormai immancabile per chi si occupa di Pneumologia e in particolare delle malattie rare che colpiscono l’apparato respiratorio: l’ "International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs”, patrocinato dalla European Respiratory Society (ERS), giunto alla sua sesta edizione.
Organizzato anche quest’anno sotto la presidenza del dottor Sergio Harari, direttore dell'Unità Operativa di Pneumologia e UTIR Servizio di Emodinamica e Fisiopatologia Respiratoria dell’Ospedale San Giuseppe – MultiMedica di Milano, il convegno sarà l’occasione per tutti gli specialisti della materia per condividere le ultime novità emerse dalla ricerca clinica sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani, un ambito che negli ultimi anni ha attirato l’attenzione dell’intera comunità medica, con risultati che invitano a un cauto ottimismo.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2015

Secondo una ricerca condotta di recente e pubblicata sulla nota rivista Respirology, il trattamento combinato tra N-acetilcisteina per via inalatoria e il pirfenidone orale rallenterebbe il declino della capacità vitale forzata e migliorerebbe la sopravvivenza libera da progressione nei casi di fibrosi polmonare idiopatica.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2015

Genzyme, azienda produttrice della terapia, ha presentato i risultati degli studi di estensione all’11°Annual Lysosomal Disease Network World Symposium

Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la presentazione dei dati ottenuti dagli studi di estensione di fase 3 ENGAGE ed ENCORE su Cerdelga® (eliglustat), terapia orale di prima linea approvata dalla FDA e dalla Commissione europea per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. I risultati degli studi sono stati presentati il 12 febbraio scorso all’ 11 ° Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium tenutosi ad Orlando, in Florida.

: Autore: Redazione; 23 Febbraio 2015

Genzyme, società specializzata nel trattamento delle malattie rare, ha presentato i risultati di uno studio pubblicato su The Journal of American Medical Association, il quale ha dimostrato come la terapia orale di prima linea con eliglustat per la malattia di Gaucher sia in grado di ridurre le dimensioni della milza del 28% nei pazienti sottoposti a trattamento (9 mesi) rispetto al placebo.