Malattia di Pompe

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 09 Aprile 2015

In occasione della seconda Giornata Internazionale Pompe, che ricorre il 15 aprile, Aig – Associazione Italiana Glicogenosi ha lanciato un video intitolato ‘We are strong', realizzato con il supporto di Genzyme.

: Autore: Redazione; 08 Aprile 2015

L’emofilia B (carenza congenita del fattore IX della coagulazione) è caratterizzata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore IX e colpisce approssimativamente 1 persona ogni 25.000 – 50.000. L’emofilia B è un disordine congenito del sistema della coagulazione caratterizzato da sanguinamenti spontanei e/o prolungati, localizzati principalmente a livello intramuscolare, delle articolazioni o degli organi interni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Aprile 2015

GLASGOW (SCOZIA) – La European Atherosclerosis Society raccoglie la sfida della sottodiagnosi e del sottotrattamento dell’ipercolesterolemia familiare con la creazione di un registro globale. Il lancio dell’iniziativa, denominata 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), è stato annunciato nel corso dell’83esimo Congresso dell’EAS, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo scorso: attualmente, più di trenta paesi hanno già deciso di partecipare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Aprile 2015

GLASGOW (SCOZIA) – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia tanto curabile quanto difficile da individuare. Ma i dati emersi nel corso dell’83esimo Congresso della European Atherosclerosis Society, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo, mostrano un quadro ancora più preoccupante del previsto.
Solo per 22 nazioni è stato possibile fare una stima dei pazienti diagnosticati, sulla base di una frequenza di 1/500 nella popolazione generale: nei circa 180 Paesi rimanenti, infatti, non esistono registri validi a livello nazionale e non sono dunque disponibili informazioni affidabili sul numero di individui con diagnosi di ipercolesterolemia familiare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Aprile 2015

Il presidente dell’EAS Catapano: “L’Unione Europea intervenga per appianare le differenze fra gli Stati”

GLASGOW (SCOZIA) – Condividere le esperienze, capire gli errori commessi e prendere esempio dai Paesi in cui le advocacy sono ben organizzate: questo l’obiettivo del meeting sull’ipercolesterolemia familiare organizzato dalla European Atherosclerosis Society in occasione dell’83esimo Congresso che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Aprile 2015

Il punto grazie al meeting sull’ipercolesterolemia familiare organizzato dalla European Atherosclerosis Society

Solo negli Stati Uniti ci sono più di 650mila persone affette da ipercolesterolemia familiare, ma solo il 10% di loro ha ottenuto una diagnosi. “L’obiettivo principale è creare consapevolezza”, racconta Stacey R. Lane, membro del consiglio direttivo dell’FH Foundation. “Ogni anno, fra le varie iniziative, organizziamo l’FH Awareness Day. Nel gennaio scorso la FH Foundation ha lanciato il progetto Find FH (Flag, Identify, Network, Deliver), in collaborazione con la Stanford University School of Medicine e con il supporto della casa farmaceutica Amgen”.

: Autore: Redazione; 03 Aprile 2015

Dallo studio OSLER sono giunte ulteriori conferme relative alla sicurezza e all’efficacia dell’anti-PCSK9 evolocumab – associato ad una terapia con statine - nel ridurre i livelli di colesterolo-LDL unitamente alla prima dimostrazione del raggiungimento di end-point cardiovascolari rilevanti. Fugato anche il dubbio che una terapia di tipo cronico così potente potesse determinare effetti collaterali a lungo termine.