Malattia di Fabry

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Aprile 2015

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale che provoca disturbi progressivi al cuore, ai reni e al sistema nervoso. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può fermare o attenuare la progressione della malattia. Dal momento che la somministrazione è molto costosa, è indispensabile un suo uso appropriato.

: Autore: Redazione; 17 Aprile 2015

Ormai è assodato che l’attività fisica è la miglior forma di prevenzione a tutela della salute, anche per coloro che comunemente e impropriamente sono ritenuti meno idonei. È stato questo il tema centrale della Tavola Rotonda 'Le nuove frontiere dello sport in emofilia' organizzata nei giorni scorsi da FedEmo, presso la sede del C.O.N.I., per celebrare l’XI Giornata Mondiale dell’Emofilia che ricorre oggi, 17 aprile.

: Autore: Redazione; 16 Aprile 2015

E’ il primo in Italia: migliora la presa in carico dei pazienti e definisce i Centri esperti

Milano – La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una patologia rara conta ogni anno oltre 5.000 nuovi casi in Italia. In Lombardia i pazienti che oggi convivono con la patologia sono circa 2000. E’ una malattia che colpisce i polmoni, togliendo letteralmente il fiato. La patologia oggi può essere trattata, ma non sempre i pazienti sanno quali sono i propri diritti terapeutici, a chi devono rivolgersi, come ottenere le prestazioni sanitarie necessarie. Per questo la Regione Lombardia ha approvato il Percorso Diagnostico, Terapeutico, Assistenziale (PDTA) per la IPF: è il primo in Italia.
Il documento introduce importanti novità a beneficio dei pazienti: la definizione dei ‘Centri Esperti’ per la patologia, con precisi e severi criteri di inclusione, il supporto psicologico ai pazienti e l’introduzione di un percorso di cure palliative. Definisce inoltre i criteri diagnostici e terapeutici per la patologia, sulla base delle linee guida italiane SIMER (Società Italiana di Medicina Respiratoria) e AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri), di prossima pubblicazione.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Aprile 2015

Il prossimo Congresso della European Atherosclerosis Society si terrà a Innsbruck dal 29 maggio al 1 giugno 2016

GLASGOW (SCOZIA) – Gli specialisti della patologia e i rappresentanti delle associazioni dei pazienti sono tutti d’accordo: per creare una maggiore consapevolezza, bisogna far nascere la giornata mondiale dell’ipercolesterolemia familiare. Una volontà comune che si è manifestata nel corso dell’83esimo Congresso della European Atherosclerosis Society, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Aprile 2015

GLASGOW (SCOZIA) – Per la prima volta la European Atherosclerosis Society ha riunito i rappresentanti dei gruppi di difesa dei pazienti con ipercolesterolemia familiare di tutto il mondo, con l’obiettivo di imparare dai successi e dai fallimenti delle advocacy presenti in diversi paesi, e capire come gli ostacoli alla miglior cura possano essere superati. In occasione del lancio ufficiale del registro 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), il 22 marzo scorso i partecipanti hanno discusso su ciò che è possibile imparare dall’organizzazione delle cure nel Regno Unito e nei Paesi Bassi, e su come questo possa essere tradotto in altri contesti.

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2015

Partiti nel 2007 con l’assistenza infermieristica domiciliare (Home Clinical Assistance), Baxter è stata la pioniera nell’offerta di una serie di servizi che, grazie all’innovazione, hanno contribuito a migliorare la qualità di vita dei pazienti nell’ambito di un trattamento terapeutico dell’emofilia che non prevede solo il farmaco.

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2015

Quali sfide l’Italia dovrà affrontare per migliorare la vita dei pazienti affetti da emofilia? Ce lo spiega la dottoressa Chiara Biasoli, Responsabile del Centro Emofilia di Cesena, in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra il prossimo 17 Aprile.