Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 29 Giugno 2015

Sono stati presentati nei giorni scorsi da Roche, al congresso annuale dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis a Toronto, Canada, i dati relativi al primo studio di Fase I di ACE910, un anticorpo monoclonale bispecifico, umanizzato, FVIIIa-mimetico sperimentale, per il trattamento dell’emofilia.

: Autore: Redazione; 25 Giugno 2015

Sobi, multinazionale biofarmaceutica svedese, e la sua partner Biogen, sponsorizzano e presentano 23 tra poster e workshop all’ISTH 2015, il congresso dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis che si tiene a Toronto (Canada) fino al 25 giugno. I dati presentati sottolineano il costante impegno delle due aziende verso la ricerca di nuove soluzioni terapeutiche nel campo dell'emofilia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Giugno 2015

MILANO – “I pediatri hanno bisogno di una formazione più accurata riguardo all’ipercolesterolemia familiare”. Il Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, ha spiegato i motivi che hanno portato il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society a dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Giugno 2015

Il documento di consenso della European Atherosclerosis Society per la gestione della malattia nei bambini e negli adolescenti

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Una maggiore consapevolezza, la diagnosi precoce e il trattamento ottimale a partire dall’infanzia sono fondamentali affinché i bambini e gli adolescenti con ipercolesterolemia familiare guadagnino decenni di vita sana. A dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia è il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2015

È online l’aggiornamento della “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e realizzata con il contributo incondizionato di Roche. Le novità di questo aggiornamento riguardano la regione Piemonte dove, a partire da questo mese, sono operativi tre nuovi Centri (Ospedale Mauriziano Torino - Ospedale Alba Bra CN - Ospedale Casale Monferrato) e sono stati tolti quelli che non sono più operativi. Altro importante aggiornamento riguarda la Campania dove sono stati inseriti tre nuovi Centri nelle province di Napoli, Avellino e Benevento ma non sono ancora operativi.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2015

Il questionario di Cittadinanzattiva, messo a punto nell’ambito dell’iniziativa “Colesterolo, una questione di famiglia”, realizzata con il supporto non condizionato di Sanofi, ora è disponibile online, con lo scopo di far emergere la consapevolezza rispetto all’ipercolesterolemia e i suoi rischi, la qualità delle cure, le problematiche nella sua gestione e le opportunità di miglioramento del percorso di assistenza dei pazienti.

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2015

Patogenesi, diagnosi e trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica: questi i temi sui i quali si sono confrontati i massimi esperti in materia, a livello internazionale, durante il convegno dal titolo “Idiophatic Pulmonary Fibrosis The missing link” organizzato dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e svoltosi a Roma nei giorni scorsi.