Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2015

Le linee guida internazionali, già anticipate per noi dal Prof. Albera qualche tempo fa, sono state finalmente pubblicate sul giornale ufficiale dell’American Thoracic Society.
Si tratta del primo aggiornamento dal 2011, realizzato dalle principali società scientifiche mondiali: Thoracic Society, dalla European Respiratory Society, dalla Japanese Respiratory Society e dalla Latin American Thoracic Association, ha portato alla redazione di una nuova edizione di linee guida sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF), appena pubblicate sull’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. E’ il primo aggiornamento sulla terapia della IPF dal 2011.

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2015

I pazienti con esacerbazioni acute gravi di fibrosi polmonare idiopatica potrebbero beneficiare di trattamenti che riducono i livelli di autoanticorpi. In particolare, pazienti in rapido peggioramento sottoposti allo scambio terapeutico di plasma (TPE) e trattati con rituximab hanno mostrato una rapida riduzione dei livelli di autoanticorpi circolanti. Lo suggerisce uno studio pilota pubblicato di recente su PLoS One.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 20 Luglio 2015

La sperimentazione non ha riguardato soggetti affetti dalla forma omozigote

GIAPPONE - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato che la terapia sperimentale Praluent® (alirocumab) ha raggiunto l'endpoint primario in uno studio clinico di Fase III condotto per valutare l'efficacia del farmaco nel trattamento di pazienti giapponesi affetti da ipercolesterolemia associata ad alto rischio cardiovascolare o da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), una forma ereditaria di colesterolo alto. Alla settimana 24, i pazienti trattati con iniezioni di alirocumab in aggiunta alla terapia standard per l'ipercolesterolemia, hanno sperimentato una riduzione media di LDL-C, il cosiddetto colesterolo cattivo, maggiore del 64% rispetto ai soggetti sottoposti alla sola terapia standard. I promettenti risultati preliminari dello studio, denominato ODYSSEY JAPAN, sono stati presentati in occasione del meeting annuale della Japanese Atherosclerosis Society (JAS).

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 16 Luglio 2015

Per partecipare c’è tempo fino al 22 luglio

L'Associazione AMA fuori dal buio ha annunciato l'inizio della terza edizione del concorso fotografico 'IPF WORLD WEEK CONTEST', un evento organizzato da IPF World a nome di tutte le organizzazioni di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica che, nel mondo, sono costantemente impegnate a sensibilizzare la comunità su questa rara malattia. Il tema dell'edizione 2015 del concorso è 'soffiare bolle di sapone', un gesto semplice e gioioso che può diventare molto complicato per una persona colpita da IPF.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Luglio 2015

PARIGI (FRANCIA) – Nel 2009, una limitazione nella fornitura a livello mondiale di imiglucerasi portò a modifiche o interruzioni nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. In Francia, furono emesse delle raccomandazioni terapeutiche congiunte per proteggere i pazienti più vulnerabili. Uno studio osservazionale sponsorizzato dall’azienda farmaceutica Genzyme, a Sanofi company e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato l’impatto delle modifiche nel trattamento con imiglucerasi sul decorso clinico e biologico della malattia di Gaucher.

: Autore: Redazione; 15 Luglio 2015

La società farmaceutica Alexion ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione alla commercializzazione europea di Kanuma® (sebelipase alfa), un farmaco candidato al trattamento della malattia metabolica ultra-rara conosciuta col nome di deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-d). Sulla base del parere positivo del CHMP, la decisione della Commissione Europea in merito all'approvazione definitiva del farmaco è attesa per il terzo trimestre di quest'anno.

: Autore: Redazione; 15 Luglio 2015

USA - Baxalta ha reso noti i progressi dello studio clinico open-label di Fase I/II condotto per valutare la sicurezza e il dosaggio ottimale di BAX 335, una terapia genica sperimentale indicata per il trattamento dell'emofilia B. Gli attuali sviluppi dello studio sono stati presentati in occasione del congresso dell'International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), tenutosi a Toronto (Canada) dal 20 al 25 giugno di quest'anno.