Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 21 Settembre 2015

Si svolgerà in tutta Italia, da giovedì 24 a martedì 29 settembre, la Settimana dell’Ipercolesterolemia Familiare, promossa da SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi. Nella giornata inaugurale, il 24 settembre, si celebra in tutta Europa, su iniziativa di EAS, European Atherosclerosis Society, la Giornata Europea dedicata alla malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Settembre 2015

I dati sono stati ottenuti grazie allo screening, ora bloccato a causa dell’assenza di fondi

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l’ipercolesterolemia familiare deve continuare: è l’appello di un gruppo di ricercatori dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam, recentemente pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.
Alcuni dati recenti, infatti, hanno mostrato che nei Paesi Bassi la malattia è più diffusa di quanto precedentemente ipotizzato: questi dati suggeriscono che la prevalenza potrebbe essere di una persona su 244. In Olanda, nel corso degli ultimi 15 anni, è stato realizzato un noto screening a cascata a livello nazionale fra le famiglie con una variante patogena che causa ipercolesterolemia familiare. Questo programma, sostenuto dal Ministero della Sanità olandese, ha coinvolto operatori esperti nel campo della genetica, che hanno visitato i parenti dei malati nelle loro abitazioni, per raccogliere informazioni mediche e campioni di sangue.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Settembre 2015

BOSTON, MA (U.S.A.) – Il reflusso gastroesofageo è stato associato alla fibrosi polmonare idiopatica (IPF), anche se il meccanismo non è chiaro. Il reflusso e la microaspirazione possono portare a fibrosi polmonare, mentre il maggiore carico di lavoro polmonare può anche peggiorare il reflusso. Confrontare il profilo del reflusso gastroesofageo nei pazienti con IPF a quello dei pazienti con malattia polmonare ostruttiva cronica e funzione polmonare simile, può aiutare a delineare il ruolo del reflusso nella patogenesi della fibrosi polmonare idiopatica.

: Autore: Ilaria Vacca; 09 Settembre 2015

Di IPF (Fibrosi Polmonare Idiopatica) si parla sempre di più. Grazie al miglioramento delle tecniche diagnostiche e ai grandi passi in avanti fatti dalla ricerca clinica e farmaceutica oggi questa patologia rara può essere diagnosticata precocemente e correttamente curata. E’ fondamentale però rivolgersi agli specialisti giusti, che conoscano nel dettaglio la patologia. Anche per la provincia di Arezzo è attivo un ambulatorio dedicato alle interstiziopatie polmonari, classe di malattie di cui la IPF fa parte.

: Autore: Redazione; 08 Settembre 2015

ACE910, il farmaco sperimentale contro l’emofilia sviluppato da Genentech, società interamente controllata da Roche, ha ottenuto dall’Fda la breakthrough therapy designation, cioè il riconoscimento di farmaco fortemente innovativo.
Il farmaco attualmente si trova in fase I, ma l’azienda conta di andare in fase III tra la fine del 2015 e il 2016.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 07 Settembre 2015

Due studi statunitensi dimostrano che non sempre questa alimentazione risulta efficace

USA - Un team di ricercatori, guidato da scienziati del National Human Genome Research Institute (NHGRI) degli Stati Uniti, ha condotto due studi per indagare le potenziali conseguenze negative dovute a un utilizzo inadeguato e non attentamente monitorato di alimenti medici (alimenti a fini medici speciali, definiti dall’FDA ‘medical food’) nel trattamento di pazienti affetti da rari difetti congeniti del metabolismo (IEMs). I risultati dei due studi sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Genetics in Medicine.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 02 Settembre 2015

I ricercatori hanno confrontato gli esiti di due trattamenti a base di valganciclovir, uno della durata di 6 settimane e l'altro di 6 mesi

Uno studio clinico di Fase III è stato recentemente condotto per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco antivirale valganciclovir nel trattamento di neonati affetti da citomegalovirus congenito. In base ai risultati della sperimentazione, pubblicati sul New England Journal of Medicine, la terapia di 6 mesi con valganciclovir è stata in grado di determinare, rispetto a quella di sole 6 settimane, una serie di modesti miglioramenti a lungo termine in merito alle capacità uditive e allo sviluppo neurologico dei giovani pazienti.