Malattia di Pompe

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Agosto 2015

Un allenamento aerobico di 12 settimane ha fatto registrare un miglioramento nella resistenza, nella forza muscolare e nella stabilità

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Pochi studi sono stati condotti sull’esercizio e l’allenamento fisico nella malattia di Pompe, il più rilevante dei quali è stato effettuato prima che la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) diventasse disponibile. Ora, uno studio olandese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha dimostrato che una combinazione di aerobica e allenamenti per migliorare la resistenza, la forza, la funzione muscolare e la stabilità di base è fattibile e può essere eseguita in modo sicuro nei pazienti con malattia di Pompe. Questo programma sembra quindi offrire un valore aggiunto, che va a sommarsi a quello dell’ERT.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Agosto 2015

KHARTOUM (SUDAN) – La combinazione di ezetimibe e atorvastatina (Liptruzet), è stata recentemente approvata dalla Food and Drug Administration per la riduzione del colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) nei pazienti con iperlipidemia primaria o mista, come nel caso dell’ipercolesterolemia familiare omozigote. Il farmaco aiuta a bloccare l’assorbimento intestinale del colesterolo e inibisce la sua produzione nel fegato.

: Autore: Redazione; 13 Agosto 2015

Intervista alla Dr.ssa Chiara Biasoli – Centro Emofilia di Cesena

Si avvicinano le ferie. Quali consigli per le famiglie con minorenni affetti da emofilia?
Oggigiorno, seguendo alcune precauzioni di base, non ci sono confini e problemi per i ragazzi emofilici ad affrontare vacanze di ogni tipo, dalle vacanze studio ai viaggi con le proprie famiglie o in compagnia di amici. Come medico consiglio anzitutto di informare i sanitari del proprio Centro e individuare insieme le strutture emofilia presenti più vicine alla località di villeggiatura o nelle aree di permanenza. Su internet sono inoltre presenti diversi siti di riferimento, come World Federation of Haemofilia, AICE e di FEDEMO. E’ anche abitudine consolidata che i medici dei Centri contattino direttamente i colleghi per creare insieme i percorsi più idonei ai loro pazienti soprattutto se hanno complicanze o difficoltà negli accessi venosi.

: Autore: Redazione; 13 Agosto 2015

Il professor Ezio Zanon è il responsabile del Centro Emofilia di Padova, hub di riferimento per tutto il Veneto e, durante la stagione estiva, centro chiave per il Nord-Est, destinazione turistica di grandissimo richiamo.
"L’emofilia è una malattia genetica della coagulazione causata dalla carenza di fattore VIII (emofilia A) o fattore IX ( emofilia B)e caratterizzata dall'insorgenza di sanguinamenti anche spontanei nelle articolazioni (emartri) e nei muscoli - spiega Zanon - in casi più rari sono possibili sanguinamenti dalle vie urinarie, gastrointestinali ed emorragie cerebrali.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Agosto 2015

BERNA (SVIZZERA) – Una diagnosi fenotipica di possibile ipercolesterolemia familiare (FH) è comune nei pazienti ospedalizzati con sindrome coronarica acuta, in particolare tra quelli con sindrome prematura. È quindi necessario ottimizzare il trattamento dei lipidi a lungo termine nei pazienti con ipercolesterolemia familiare in seguito a una sindrome coronarica acuta.

: Autore: Redazione; 06 Agosto 2015

Tempo di mare, sole e vacanze. Seguendo alcune precauzioni di base, non ci sono più confini e problemi anche per chi soffre di patologie croniche, come l’emofilia. Ecco un elaborato con dieci suggerimenti basati sugli spunti di Enzo Zanon, responsabile del Centro Emofilia di Padova e Chiara Biasoli, responsabile del Centro di Cesena, per adulti e ragazzi emofilici.

1 - Portare sempre con sé la quantità di farmaco da usare per il trattamento di profilassi e una piccola quantità aggiuntiva per l’urgenza che copra il periodo di vacanza. “Sono farmaci costosi e non facilmente reperibili, spiega Zanon. Perciò è buona norma averne sempre una scorta sufficiente con sé”.