Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 02 Settembre 2015

USA e SVEZIA – Biogen e Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi) hanno annunciato che la rivista Haemophilia ha pubblicato online i dati clinici intermedi ottenuti dallo studio di estensione di Fase III, denominato ASPIRE, sull'impiego del farmaco Eloctate® nel trattamento di pazienti con emofilia A. I partecipanti, sottoposti ad un regime di profilassi estesa con Eloctate®, sono stati in grado di mantenere una protezione a lungo termine contro gli episodi emorragici senza lo sviluppo di anticorpi inibitori.

: Autore: Redazione; 31 Agosto 2015

Una terapia di combinazione iniziale costituita da ambrisentan e tadalafil nei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare senza trattamento pregresso, porta a un rischio significativamente inferiore di eventi clinici di scompenso rispetto al rischio determinato da una monoterapia con i due stessi principi attivi.

: Autore: Redazione; 31 Agosto 2015

USA - Isis Pharmaceuticals ha annunciato che lo studio di Fase III sull'impiego del farmaco Kynamro® (sodio mipomersen) per il trattamento di pazienti con grave ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia, rappresentato da una riduzione statisticamente significativa del livello di colesterolo LDL. La compagnia farmaceutica Genzyme, che ha collaborato con Isis allo sviluppo di Kynamro®, presenterà un resoconto più approfondito dei dati ricavati dalla sperimentazione nel corso di uno dei prossimi incontri medici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Agosto 2015

I pazienti hanno registrato una riduzione dei livelli di colesterolo LDL dal 35% all’83%

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli plasmatici marcatamente elevati di lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C). La lomitapide è un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, approvato in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, con o senza aferesi delle lipoproteine, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Inoltre, i pazienti devono rispettare una dieta con il 20% di calorie derivanti dai grassi.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Agosto 2015

Si raccomanda grande attenzione alle partorienti portatrici sane della malattia

L'emofilia è un disturbo congenito della coagulazione che origina dalla carenza dei fattori di coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B). Si tratta di una malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi e che insorge in seguito ad alterazioni dei geni che regolano l'attività dei fattori di coagulazione: le mutazioni a carico di entrambi i fattori compromettono la cascata coagulativa, con conseguente mancata stabilizzazione del tappo piastrinico. Il principale sintomo della malattia è la presenza di emorragie e sanguinamenti fin dai primissimi mesi di vita.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 27 Agosto 2015

Un team di ricercatori canadesi ha recentemente pubblicato su Circulation Research i promettenti risultati ottenuti dalla prima sperimentazione clinica al mondo di una terapia a base di cellule staminali geneticamente modificate per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH), una rara malattia progressiva caratterizzata dall'aumento della resistenza vascolare polmonare e da un'elevata pressione sanguigna nelle arterie che trasportano il sangue deossigenato ai polmoni. La PAH colpisce soprattutto le giovani donne e può avere persino esiti fatali.

: Autore: Redazione; 20 Agosto 2015

Un recente studio pubblicato su Advances in Therapy ha rimarcato l'evidenza del beneficio terapeutico dell'uso del pirfenidone nei pazienti effetti da IPF, nell'ambito della pratica clinica 'real-world', quindi al di fuori delle sperimentazioni cliniche.