Malattia di Fabry

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Enrico Orzes; 01 Ottobre 2015

Su 108 persone colpite da eventi cerebrovascolari 3 sono risultate affette dalla malattia, che non era stata diagnosticata per mancanza dei classici sintomi renali.

Firenze - Non è sempre facile capire quali possano essere le cause di un evento cerebrovascolare grave e, se c’è di mezzo anche una malattia rara, la situazione può essere molto più complessa del previsto. La crisi ischemica è una complicazione clinica di natura grave che si osserva in più del 25% dei pazienti affetti da malattia di Fabry, una patologia rara (ha un’incidenza di 1:80.000), ereditaria, legata al metabolismo degli sfingolipidi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Ottobre 2015

Il Prof. Maurizio Averna (Palermo): “La prevalenza è molto variabile, ma in Italia potrebbero esserci dai 100 ai 1.000 casi”

PALERMO – La lipasi acida lisosomiale (LAL) è un enzima che svolge un ruolo fondamentale nell’idrolisi delle lipoproteine. Il deficit di questa sostanza può causare due malattie, come spiega il Prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo. La prima, gravissima, è la malattia di Wolman: si presenta dalla nascita con un’assenza assoluta di attività enzimatica, e porta alla morte entro il primo anno di vita. La seconda, caratterizzata da una residua attività enzimatica e da un’età di esordio meno precoce, prende il nome di malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD).

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2015

La settimana mondiale di sensibilizzazione si svolge dal 5 all’11 ottobre, anche se visto il grande numero di iniziative alcune si svolgeranno in anticipo

Sono tante – molte più di quelle del 2014 - le iniziative organizzate quest’anno in occasione della Settimana Mondiale per la Fibrosi Polmonare Idiopatica – IPF WORLD WEEK, che avrà luogo dal 5 all’11 ottobre.
Gli eventi, che coinvolgeranno cittadini e istituzioni – organizzati anche grazie al contributo non condizionato di Roche - si snodano dal Nord al Sud della penisola in una serie di convegni, giornate di sensibilizzazione, indagini spirometriche in piazza, ambulatori aperti, concerti e mostre fotografiche, tutte aventi come filo conduttore la sensibilizzazione su questa grave malattia respiratoria rara che in Italia colpisce 9.000 persone.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Settembre 2015

Lo dimostra uno studio condotto all’Università Federico II di Napoli

NAPOLI – La glicogenosi è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo mentale e della crescita, ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Settembre 2015

Ricercatori napoletani hanno fatto il punto sui diversi test a disposizione

NAPOLI – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle dislipidemie più frequenti, la cui forma autosomica dominante è causata principalmente da mutazioni nei geni del recettore LDL (LDLR), dell’apolipoproteina B (APOB), e della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9), anche se in circa il 20% dei pazienti la causa genetica rimane non identificata.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Settembre 2015

ROMA – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica co-dominante che aumenta marcatamente la concentrazione delle lipoproteine a bassa densità (colesterolo LDL) nel plasma, provocando malattia aterosclerotica e coronarica prematura. La malattia è stata di recente oggetto di intensa attenzione e, anche se vi è un consenso generale nelle recenti linee guida internazionali per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento, c'è un dibattito sul valore degli studi genetici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Settembre 2015

Uno studio olandese ha dimostrato l’esistenza di una correlazione inversa tra le due malattie

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da un alterato assorbimento del colesterolo nei tessuti periferici, compresi il fegato e il pancreas. È stato notato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare potrebbero essere meno inclini a sviluppare il diabete mellito di tipo 2, anche se questo non è mai stato giustificato. Al contrario, le statine aumentano l’assorbimento del colesterolo cellulare e sono associate ad un aumentato rischio di diabete di tipo 2. Si ipotizza perciò che il trasporto del colesterolo transmembrana sia legato allo sviluppo del diabete di tipo 2.