Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 29 Ottobre 2015

Sembra che i livelli di questi enzimi possano predirre il decorso clinico della grave patologia polmonare

Giappone - Un recente studio osservazionale giapponese, pubblicato su Respiratory Research, suggerisce che i livelli di metalloproteasi della matrice 10 (MMP-10, un gruppo di enzimi la cui funzione principale è la degradazione delle proteine della matrice extracellulare) sembrano essere associati con il decorso clinico della fibrosi polmonare idiopatica.
Gli enzimi potrebbero quindi rappresentare un nuovo biomarcatore per la rara patologia polmonare, che afligge oggi più di 6.000 italiani.

: Autore: Enrico Orzes; 28 Ottobre 2015

Può accadere che la rara patologia venga confusa con il morbo di Crohn, la colite ulcerosa o una neoplasia del colon

A volte dietro a sintomi comuni possono celarsi malattie aggressive e pericolose. In altri casi, dietro a quegli stessi sintomi si nascondono malattie rare, sconosciute ad un pubblico generico e poco note persino alla cerchia medica. Lungi dall’essere un messaggio allarmista o, ancor più, un’iperbolica affermazione volta a fare terrorismo psicologico, questa è, invece, una costatazione di fatto che invita a non sottovalutare l’esordio dei sintomi più comuni – specialmente in pazienti con una storia familiare riconducibile ad una patologia rara – per arrivare alla formulazione di una diagnosi definitiva in tempi rapidi.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2015

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato di aver arruolato il primo paziente nello studio di Fase I/II su BMN 270, una terapia genica sperimentale sviluppata per il trattamento di pazienti con emofilia A, una rara malattia congenita caratterizzata da problemi emorragici dovuti alla carenza del cosiddetto 'fattore VIII della coagulazione'. BMN 270 rappresenta il primo 'vettore AAV del fattore VIII' ad essere indagato in ambiente di studio clinico ed è progettato per ripristinare le concentrazioni plasmatiche del fattore VIII, essenziali per la coagulazione del sangue nei pazienti che presentano questa patologia.

: Autore: Redazione; 27 Ottobre 2015

I pazienti affetti da una rara forma di ipercolesterolemia autosomica dominante, caratterizzata dalla mutazione GOF (gain of function, aumento della funzione) del gene PCSK9, sono ad alto rischio di malattia cardiovascolare (CVD) precoce. Un piccolo studio di intervento, i cui risultati sono stati pubblicati online su Circulation: Cardiovascular Genetics, ha dimostrato che alirocumab, anticorpo diretto contro la proteina PCSK9, abbassa notevolmente i livelli sierici di colesterolo LDL (LDL-C) e sembra essere ben tollerato in questi pazienti.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2015

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo all’allargamento dell'attuale indicazione terapeutica di ambrisentan consentendone l’utilizzo in prima linea in combinazione con tadalafil nei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2015

SVIZZERA – In occasione dell'International Gaucher Day (1° ottobre 2015), la casa farmaceutica Shire ha annunciato il vincitore e il secondo classificato di 'Spotlight on Gaucher', un concorso cinematografico che è stato sostenuto dalla European Gaucher Alliance (EGA) e che è stato indetto per incoraggiare le persone le cui vite sono state toccate dalla malattia di Gaucher a girare un video di sensibilizzazione su questa rara condizione e a comunicare un messaggio di speranza attraverso la condivisione della propria esperienza.

: Autore: Redazione; 22 Ottobre 2015

La Federazione Italiana Epilessie (FIE) e il progetto di ricerca europeo Epixchange organizzano a Ferrara (Palazzo della Racchetta) dal 27 al 29 ottobre il convegno "La ricerca sull’epilessia nell’Unione Europea", primo evento in Europa che riunisce i ricercatori impegnati nei sei grandi progetti collaborativi, finanziati dall’Unione Europea con oltre 70 milioni di euro, a cui partecipano numerosi istituti e laboratori in tutto il Continente.