Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2015

Quali sono le problematiche attuali, i progressi fatti e gli obiettivi da raggiungere nell’ambito della cura e della presa in carico dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica?

: Autore: Redazione; 27 Novembre 2015

A Modena in occasione della IPF Week 2015 la Sauro's Band si è esibita per le strade della città in un concerto itinerante.

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2015

Al convegno organizzato in occasione della IPF Week 2015 dall’Associazione "Un Respiro di Speranza", nata a febbraio 2015, con sede a Roma, si parla delle varie problematiche relative alla distribuzione dei farmaci sul territorio laziale, all’organizzazione delle strutture sanitarie disponibili e alla compatibilità degli apparati di ricarica delle macchine di ossigeno.

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2015

La fibrosi polmonare idiopatica e le altre malattie respiratorie devono essere seguite da figure competenti e specializzate, quali i pneumologi. Purtroppo però in un futuro piuttosto imminente si potrebbe verificare una carenza di specialisti in pneumologia…

: Autore: Redazione; 23 Novembre 2015

USA - Akcea Therapeutics, una società interamente controllata da Isis Pharmaceuticals, ha annunciato l'inizio di uno studio di Fase III progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) in pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare (FPL) una malattia ultra rara caratterizzata da disfunzioni metaboliche, tra cui ipertrigliceridemia e resistenza all'insulina, e da anomalie nella distribuzione del grasso corporeo. Gli individui con FPL sono predisposti a sviluppare diabete e altri disturbi epatici o cardiovascolari, oltre ad essere soggetti al rischio di una pancreatite potenzialmente fatale a causa degli alti livelli di trigliceridi.

: Autore: Redazione; 19 Novembre 2015

Importanti novità per sconfiggere la fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Sono stati Identificati, infatti, nuovi biomarcatori che si possono modificare nel corso della terapia dei pazienti affetti da questa patologia. E i malati di IPF possono finalmente trarre beneficio da nuove terapie, in particolare nintedanib e pirfenidone, che, per la prima volta dopo molti anni, hanno dimostrato di rallentare la progressione della malattia e sono disponibili anche in Italia.

: Autore: Margherita De Nadai; 19 Novembre 2015

Il maratoneta per FedEmo: “Fare attività fisica è un toccasana, bisognerebbe cambiare le regole anche nella medicina sportiva”

Parma - “La maratona di New York è la ‘maratona delle maratone’, è un evento mondiale, e non avrei mai immaginato, a 51 anni, di arrivare a correrla tutta. È stato emozionante, quasi da mettersi a piangere una volta finita la gara. Mi sono sentito come un bambino quando vede di persona il suo idolo…” L’entusiasmo di Luca Montagna nel raccontare la sua esperienza di emofilico alla Maratona di New York 2015 è contagioso.
Luca ha corso i 42 km della Grande Mela grazie a un progetto realizzato da FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus, che ha offerto agli atleti allenamenti sotto stretta supervisione medica e supporto costante.