Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La Regione ha infatti stabilito in una nota che l’erogazione avverrà nelle farmacie territoriali. Grande la soddisfazione dell’associazione pazienti e dei clinici per questa decisione che in molti già chiamano ‘Nota Puglisi’
Roma – Dal 1 gennaio 2016, per i pazienti del Lazio affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), in terapia con Pirfenidone (Esbriet di Roche), garantirsi la continuità terapeutica con il farmaco sarà più semplice. La Regione Lazio, prima in Italia ad adottare questa dinamica distributiva, ha infatti deciso di venire incontro alle loro esigenze, deliberando il passaggio dall’erogazione dalle farmacie ospedaliere alle farmacie territoriali, generalmente vicine alla residenza del paziente. La decisione è contenuta in una nota firmata dal neo Direttore Generale della Direzione Salute e Politiche Sociali del Lazio, Vincenzo Panella.
CHIBA (GIAPPONE) – L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) è una forma di ipertensione polmonare caratterizzata da fenomeni tromboembolici persistenti che si presentano sotto forma di tessuto organizzato che ostruisce le arterie polmonari. Di conseguenza, aumenta la resistenza vascolare polmonare, che causa ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca destra progressiva.
FOSTER CITY, California – L’azienda farmaceutica Gilead Sciences, Inc. ha interrotto il suo studio clinico di Fase II sull'anticorpo monoclonale sperimentale simtuzumab in pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). La decisione dell’azienda è stata presa dopo un'analisi dei dati in aperto relativi all'efficacia e alla sicurezza da parte del Comitato preposto al monitoraggio dei dati (Data Monitoring Committee, DMC), il quale ha raccomandato l'interruzione precoce dello studio considerandolo inefficace. Anche Gilead ha esaminato i dati, giungendo alla conclusione che lo studio non ha dimostrato alcun beneficio terapeutico nel gruppo di pazienti randomizzato che ha assunto simtuzumab.
BOSTON (U.S.A.) - L'ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo autosomico dominante del metabolismo delle lipoproteine a bassa densità (LDL), che porta ad avere alti livelli di colesterolo LDL e aterosclerosi accelerata. La rara forma omozigote è associata ai risultati dell'esame fisico e a malattia coronarica durante l'infanzia. La forma eterozigote, più comune, è asintomatica fino all'età adulta, quando le persone colpite sviluppano malattie cardiovascolari premature, spesso in giovane età.
BOSTON (U.S.A.) - Gli adolescenti e i giovani adulti con ipercolesterolemia familiare sono ad alto rischio a causa di sottodiagnosi e trattamento inadeguato. Tuttavia, i fattori che influenzano il processo decisionale medico di questi pazienti e delle loro famiglie sono poco conosciuti. Un gruppo di studiosi del Tufts Medical Center di Boston ha indagato sul modo in cui l'anamnesi familiare, le narrazioni di esperienze mediche dei congiunti, e le stesse esperienze dei giovani, insieme, funzionino come “prova sperimentale” e influenzino le decisioni relative allo screening e al trattamento. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Lipidology.
GlobalData, una società specializzata nell'elaborazione di analisi di mercato relative ai settori delle industrie energetiche e della sanità, ha pubblicato un rapporto che illustra le previsioni degli esperti in merito allo sviluppo epidemiologico della malattia di Gaucher (GD) nell'arco dei prossimi 10 anni. Il resoconto, intitolato 'EpiCast Report: Gaucher Disease - Epidemiology Forecast to 2024', riguarda i territori dei Paesi che rappresentano i sette maggiori mercati mondiali (7MM), ossia Stati Uniti, Francia, Germania, Italia, Spagna, Regno Unito e Israele, e fornisce una panoramica dei dati sulla futura prevalenza di tutti e tre i principali fenotipi della patologia.
GERMANIA – Bayer HealthCare ha annunciato che il CHMP, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'EMA (European Medicines Agency), ha espresso parere favorevole in merito all'approvazione europea di BAY 81-8973, un 'fattore VIII ricombinante non modificato' in via di sperimentazione clinica per il trattamento e la profilassi degli episodi di emorragia in pazienti con emofilia A di tutte le età. Nel corso delle prossime settimane, la Commissione Europea (CE) dovrebbe rendere nota la propria decisione finale sull'autorizzazione alla commercializzazione di BAY 81-8973.
Seguici sui Social