Deficit di tessuto limbare corneale

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 08 Marzo 2016

Grande successo per il XX Congresso Nazionale S.I.TRA.C. - Società Italiana Trapianto di Cornea, l'associazione scientifica che riunisce i maggiori esperti italiani sul campo.
L’evento, che si è tenuto a Rimini dal 25 al 27 febbraio 2016, ha visto infatti un’ampia partecipazione, anche grazie al simposio “Cellule staminali e ustioni oculari: il nuovo traguardo della ricerca italiana”, che si è focalizzato su Holoclar, la prima terapia a base di cellule staminali autologhe sviluppata da Chiesi Pharmaceutical e immessa in commercio per restituire la vista persa a causa di gravi ustioni della cornea.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2016

Gli anticorpi PCSK 9, i più potenti farmaci ipolipemizzanti contro l’ipercolesterolomia mai sintetizzati prima, stanno dimostrando risultati sempre più entusiasmanti.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2016

Da lunedì 29 febbraio la Rai sta trasmettendo gratuitamente lo spot dell’Aig – Associazione Italiana Glicogenosi, dal titolo Together We Are Strong (Insieme siamo più forti) dedicato alla malattia di Pompe.

: Autore: Redazione; 03 Marzo 2016

La fibrosi polmonare idiopatica è una rara patologia gravemente disabilitante oggi priva di un riconoscimento a livello nazionale. Senza di esso è impossibile garantire l’accesso indiscriminato agli esami clinici e alle cure a tutti i pazienti, implementare protocolli standardizzati e modelli diagnostici che facilitino la diagnosi precoce e accurata della patologia, promuovere una conoscenza più diffusa dell’IPF tra medici, professionisti del settore e grande pubblico.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2016

L'associazione "Assoepilessia Roma Onlus" presenta il suo primo convegno intitolato "Epilessia insieme si può" che avrà luogo il 22 marzo 2016 presso la sala della Protomoteca in Campidoglio, dalle ore 9 alle ore 16.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2016

Berlino/Leverkusen – Il Deutscher Zukunftspreis, premio del Presidente Federale tedesco per la tecnologia e l’innovazione, è stato assegnato al team di ricerca e sviluppo composto da Bayer e dal centro di ricerca per le malattie polmonari dell’Università Justus-Liebig di Gießen: il Prof. Dr. Johannes-Peter Stasch, il Dr. Reiner Frey (entrambi di Bayer) e il Prof. Dr. Ardeschir Ghofrani (Gießen) hanno ritirato il premio consegnato loro dal Presidente Federale tedesco Joachim Gauck. Gli scienziati hanno ricevuto questo prestigioso riconoscimento per lo sviluppo di un farmaco innovativo per il trattamento di due forme potenzialmente letali di ipertensione polmonare.

: Autore: Redazione; 01 Marzo 2016

GERMANIA – La società di bioterapie CSL Behring ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole in merito all’autorizzazione all’immissione in commercio di Idelvion®, un farmaco in via di sperimentazione per il trattamento di pazienti affetti da emofilia B. Nel 2010, Idelvion® ha ricevuto la denominazione di 'farmaco orfano' dalla stessa EMA.