Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 22 Marzo 2016

A seguito del parere favorevole del Comitato dei Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e l’approvazione definitiva della Commissione Europea, l’anti PCSK9 alirocumab è ora disponibile in Italia in classe Cnn (Classe non negoziata).

: Autore: Redazione; 21 Marzo 2016

Padova - Sono stimolati a fare sport, hanno un buon rapporto con il proprio medico anche se vorrebbero incontrarlo più spesso. Buona anche l’interazione con la farmacia di fiducia anche se vorrebbero qualcosa in più dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) soprattutto per la terapia infusionale a domicilio e al fisioterapia. Rispondendo ad un questionario della Federazione delle associazioni emofilici onlus (Fedemo), i pazienti emofilici italiani tracciano un quadro sulla gestione della patologia e il loro rapporto con l’assistenza sanitaria.

: Autore: Matteo Mascia; 21 Marzo 2016

Oggi è più facile convivere con la malattia. Dal convegno “Re-Think Haemophilia” il sottosegretario De Filippo assicura attenzione e investimenti

Migliora la qualità della vita degli italiani malati di emofilia. Una patologia rara ereditaria causata dalla mancanza di un fattore di coagulazione del sangue che colpisce oggi circa 5000 pazienti. Circa 4000 sono infatti i pazienti italiani affetti da emofilia A e 800 circa i pazienti affetti da emofilia B. Negli scorsi giorni, il problema è stato al centro di un convegno ospitato a Padova, “Re-Think Haemophilia”. Una due giorni di dibattiti, approfondimenti realizzata grazie al sostegno non condizionato di Baxalta.

: Autore: Redazione; 21 Marzo 2016

FRANCIA – Genzyme, una compagnia di Sanofi, ha comunicato i positivi risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti da NEO1, uno studio clinico di Fase I/II in cui la terapia sperimentale neoGAA è stata valutata per il trattamento della glicogenosi di tipo 2 (GSD2), comunemente conosciuta come malattia di Pompe. Sulla base di questi dati, presentati in occasione del WORLDSymposium 2016, Genzyme ha annunciato che, entro la prima metà di quest'anno, è previsto l'inizio della procedura di reclutamento dei pazienti per il nuovo studio di Fase III su neoGAA.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2016

Roma – E’ il progetto “Un tuffo nel futuro”, dedicato al nuoto e alla pratica dei tuffi e presentato dall’Associazione Emofilici di Bologna e Provincia, a meritare la donazione di 6.000 euro, messa a disposizione da Pfizer a conclusione della campagna “Miles for Haemophilia - your personal best”.

: Autore: Redazione; 17 Marzo 2016

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che BMN 270, una terapia genica sperimentale per il trattamento di pazienti affetti da emofilia A, ha ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti. BMN 270 è costituito da un virus adeno-associato (AAV) che funge da vettore del 'fattore VIII della coagulazione' (FVIII). La terapia è progettata per ripristinare le concentrazioni plasmatiche di FVIII e combattere la causa dei sintomi emorragici associati all'emofilia A.

: Autore: Ilaria Vacca; 14 Marzo 2016

Presentata una mozione per impegnare il Governo ad azioni immediate. Impossibile attendere i nuovi LEA

La Fibrosi Polmonare idiopatica è una malattia rara, gravemente invalidante e degenerativa, che oggi non ha un riconoscimento a livello nazionale. È priva di uno specifico codice di esenzione nazionale, senza il quale è impossibile garantire l’accesso agli esami clinici e alle cure per tutti i pazienti. Per questo motivo la settimana scorsa alla Camera è stata presentata la mozione 1-01191 a prima firma di Pierpaolo Vargiu (Scelta Civica) sul riconoscimento della fibrosi polmonare idiopatica come malattia rara, al di là dell'attesa per i nuovi LEA che tutti attendiamo ormai da troppo.