Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Matteo Mascia; 19 Aprile 2016

L'iniziativa, sostenuta da Sobi, è stata lanciato dalla Fondazione Paracelso e da FedEmo

Arriva il progetto “Barriera Zero” per aiutare i giovani emofilici a convivere serenamente con la propria malattia. L'iniziativa è stata presentata durante XII edizione della Giornata Mondiale dell’Emofilia ed è stata pensata dalla Fondazione Paracelso in collaborazione con FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) Onlus. Tutto sarà reso possibile grazie al contributo non condizionati di Sobi Italia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Aprile 2016

Con il motto “Together we are strong”, banchetti verdi dell’associazione AIG in diverse piazze italiane

ROMA – Oggi, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe, promossa dall’International Pompe Association (IPA) con il motto “Together we are strong” – Insieme siamo più forti.
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) si chiama così dal nome del medico olandese Joannes Cassiano Pompe che la scoprì nel 1932. È una rara patologia neuromuscolare, cronica e disabilitante, spesso fatale. Appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, alcune delle circa 7.000 malattie rare ad oggi diagnosticate nel mondo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Aprile 2016

Il dr. Harari e la dr.ssa Caminati, dell'Ospedale San Giuseppe di Milano, commentano la loro recente indagine

MILANO – La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) rappresenta la forma più comune e più grave tra le polmoniti interstiziali idiopatiche, vale a dire ad eziologia sconosciuta. Per quanto sia la forma più comune, si tratta sempre di una rara patologia polmonare. Poco si conosce sulla reale incidenza e prevalenza della malattia e sulle sue variazioni nel tempo; i dati presenti in letteratura sono scarsi, poco confrontabili e in genere ottenuti dall’analisi di casistiche poco numerose e condotte con diverse modalità di raccolta dei dati.

: Autore: Redazione; 12 Aprile 2016

USA - CymaBay Therapeutics ha reso noti i dati provenienti dallo studio clinico di Fase II su MBX-8025, un agonista del recettore PPAR-delta che è in corso di sperimentazione per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). I risultati dimostrano che, sebbene la gamma di risposte alla terapia sia stata piuttosto ampia, MBX-8025 è stato in grado di indurre una riduzione clinicamente significativa del 'colesterolo delle lipoproteine a bassa densità' (LDL-C) in un sottogruppo di pazienti.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2016

Roma - Sono le terapie innovative per una migliore qualità di vita dei pazienti, l’ottimizzazione dei clinical trial condotti dai centri di cura per l’emofilia e i nuovi farmaci anti epatite i temi principali della XII Giornata Mondiale dell’Emofilia, che la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) celebra oggi a Roma con una conferenza Stampa e con tavole rotonde tematiche. Organizzata in sinergia con l’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), la Giornata ha ricevuto il patrocinio del Ministero della Salute.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2016

La pubblicazione in GU degli esiti della procedura negoziale di rimborsabilità e prezzo in seguito alle nuove indicazioni terapeutiche del medicinale OFEV (Nintedanib), per il trattamento dei pazienti adulti con fibrosi polmonare idiopatica, è avvenuta il 7 aprile 2016. Il farmaco sarà dunque disponibile anche in Italia, su prescrizione del medico specialista, da venerdì 22 aprile 2016.
La classifi cazione ai fini della fornitura del medicinale è la seguente: medicinali soggetti a prescrizione medica limitativa, da rinnovare volta per volta, vendibili al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di specialisti – pneumologo (RNRL).

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2016

Nei giorni scorsi, l’azienda farmaceutica Pfizer ha reso noto che il farmaco anti-PCSK9 bococizumab per l’ipercolesterolomia familiare ha raggiunto l’end point primario in uno studio di Fase III i cui risultati sono stati resi noti recentemente dall’azienda americana.