Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Vacca; 05 Aprile 2016

L’Aula della Camera ha iniziato ieri la discussione della mozione presentata da Pierpaolo Vargiu (SCpI), volta al riconoscimento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF) come malattia rara e a garantire una più efficace e omogenea assistenza sanitaria in relazione a tale patologia. Ricordiamo che a Fibrosi Polmonare idiopatica è una malattia rara, gravemente invalidante e degenerativa, che oggi non ha un riconoscimento a livello nazionale: è infatti priva di uno specifico codice di esenzione nazionale, senza il quale è impossibile garantire l’accesso agli esami clinici e alle cure per tutti i pazienti.
Ieri è stata inoltre presentata una ulteriore mozione (n. 1–01207) di Rocco Palese (Misto-CoR), anch'essa dedicata al il riconoscimento della patologia, al monitoraggio dei centri di riferimento e alla predisposizione di apposite linee guida inerenti diagnosi, cura, accesso alle prestazioni sanitarie e informazioni sulle cure disponibili per i pazienti affetti da IPF.

: Autore: Redazione; 05 Aprile 2016

Il Comitato per i farmaci ad uso umano (Committee for Human Medicinal Products - CHMP) dell'EMA (European Medicines Agency) ha raccomandato l’approvazione del farmaco migalastat per la terapia della malattia di Fabry. Sviluppato dalla biotech americana Amicus Therapeutics, che ne ha dato l’annuncio nei giorni scorsi, una volta approvato in via definitiva sarà posto in commercio con il marchio Galafold e sarà il primo trattamento orale per la malattia di Fabry.

: Autore: Redazione; 01 Aprile 2016

In uno studio retrospettivo pubblicato di recente sulla rivista PLoS One, i pazienti adulti con anemia trattati con le dosi raccomandate di idrossiurea hanno mostrato livelli più alti di emoglobina fetale (HbF), minore disfunzione d'organo e un miglioramento della sopravvivenza rispetto a coloro che non hanno ricevuto le dosi raccomandate del farmaco.
Secondo i ricercatori i pazienti adulti dovrebbero essere trattati con la dose massima tollerata di idrossiurea, idealmente prima che si sviluppi danno d’organo.

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2016

REGNO UNITO - GW Pharmaceuticals ha annunciato che il composto sperimentale Epidiolex® (cannabidiolo) è stato in grado di raggiungere l'endpoint primario in uno studio clinico di Fase III condotto su bambini affetti da sindrome di Dravet (DS), una rara forma di encefalopatia epilettica ad insorgenza infantile. Il trattamento con Epidiolex® si è dimostrato in grado di ottenere, rispetto al placebo, una significativa riduzione delle crisi convulsive provocate dalla malattia. I risultati di questo studio verranno illustrati in modo dettagliato durante uno dei prossimi convegni medici.

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2016

USA - Pfizer ha reso nota la pubblicazione dei positivi dati di efficacia provenienti da uno studio clinico di Fase III in cui il farmaco BeneFIX® è stato utilizzato in regime di profilassi su un gruppo di persone affette da emofilia B in forma moderata o grave. I risultati sono stati riportati dalla rivista specializzata Haemophilia ed evidenziano che la terapia è stata in grado di ottenere una significativa riduzione del tasso annualizzato di sanguinamento (ABR) dei pazienti.

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2016

USA - Alnylam Pharmaceuticals prevede di dare inizio, entro la prima parte di quest'anno, alla fase preliminare di sperimentazione clinica su ALN-GO1, una terapia che è stata progettata sulla base della tecnica RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che provoca danni renali irreparabili e che, spesso, conduce ad esiti fatali. La decisione è stata presa sulla base dei promettenti risultati ottenuti da ALN-GO1 in una serie di test condotti su modelli animali di PH1.

: Autore: Redazione; 29 Marzo 2016

L’associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus ha annunciato il lancio di un bando internazionale per progetti di ricerca di base, preclinica o clinica finalizzato a comprendere la patogenesi della Sindrome di Dravet e/o testare potenziali interventi terapeutici.
L’importo del bando ammonta a 50.000 euro ed è relativo a progetti della durata fino a 18 mesi. La scadenza per l’invio delle lettere d’intento è fissata al prossimo 29 aprile 2016.