Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
USA e SVEZIA – Biogen e Sobi hanno reso noto che il CHMP, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha espresso parere favorevole in merito all'approvazione di Alprolix® (rFIXFc), una terapia sperimentale sviluppata per il trattamento e la profilassi degli episodi emorragici associati ad emofilia B. La raccomandazione del CHMP verrà valutata dalla Commissione Europea (CE), a cui spetta la decisione finale circa l'autorizzazione alla commercializzazione di Alprolix®.
Boehringer Ingelheim ha reso noto che il farmaco nintedanib, già approvato dall'EMA per la cura della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), ha dimostrato di ridurre di circa il 47% le esacerbazioni acute nei pazienti affetti da questa patologia. L’esacerbazione acuta dell'IPF è un rapido deterioramento del quadro clinico con insufficienza respiratoria che di frequente ha una prognosi infausta. Si tratta della principale causa dell'ospedalizzazione dei pazienti affetti da questa patologia gravemente disabilitante.
I risultati del sondaggio di Boehringer Ingelheim in occasione della Giornata delle Malattie Rare
ROMA – Il tema per la Giornata delle Malattie Rare 2016 è “La voce del paziente”, ed è stato scelto per esaltare il ruolo fondamentale che i pazienti svolgono nel dar voce alle loro esigenze e nell'incoraggiare quei cambiamenti che potrebbero migliorare la propria vita, quella delle loro famiglie e di chi si prende cura di loro. Con questo obiettivo, la compagnia farmaceutica tedesca Boehringer Ingelheim sta concentrando le sue attività di sensibilizzazione sulle prospettive dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L'IPF colpisce circa 3 milioni di persone in tutto il mondo, ma come accade per molte malattie rare, la sua condizione rimane poco conosciuta. Per far fronte a questa mancanza e per comprendere meglio quel tumulto emotivo che è la vita con l'IPF, Boehringer Ingelheim ha lanciato il sondaggio online “Quando penso all'IPF, penso a...” che si è svolto da ottobre a novembre 2015.
Francia - ll valproato di sodio, farmaco utilizzato da quasi 50 anni per la cura di patologie psichiatriche quali il disturbo bipolare e pilastro nel trattamento dell’epilessia è accusato di aver causato malformazioni congenite in circa 450 bambini francesi, secondo quanto riportato dalle autorità sanitarie francesi in un rapporto dell’Inspection Générale des Affaires Sociales (IGAS) appena pubblicato e commissionato nel 2015 dal Ministero della Salute francese. Il rapporto parla di 425-450 bambini nati con difetti congeniti e oltre 150 casi di alterazioni del comportamento, in bambini esposti in utero al valproato tra il 2006 e il 2014. Si tratta di una stima relativa all’intero Paese, calcolata a partire dai dati rilevati nel dipartimento Rhone-Alpes.
Secondo un recente studio, con questi farmaci è possibile raggiungere livelli di colesterolo perfino più bassi rispetto a quelli della popolazione sana
HELSINKI (FINLANDIA) – Secondo le stime attuali, fino a 4,5 milioni di persone in Europa soffrono di ipercolesterolemia familiare nella forma eterozigote. La loro concentrazione plasmatica di colesterolo LDL è da due a tre volte superiore al normale dalla nascita, e di conseguenza, se non trattata, il rischio di malattia coronarica e infarto miocardico acuto aumenta notevolmente.
Leverkusen – Bayer ha ricevuto l’approvazione dalla Commissione Europea per BAY 81-8973, farmaco per il trattamento dell’emofilia A nei pazienti di tutte le fasce d’età. BAY 81-8973 è un fattore VIII ricombinante, non modificato, a catena intera, che negli studi clinici ha dimostrato di mantenere l’emostasi e di proteggere dai sanguinamenti i pazienti con emofilia A, quando usato in regime di profilassi due o tre volte a settimana.
Bruxelles, Belgio, 22 febbraio 2016 - Gruppi di pazienti provenienti da nove Paesi europei si sono riuniti per formare la Federazione europea per la fibrosi polmonare idiopatica e i disturbi correlati (European Idiopathic Pulmonary Fibrosis & Related Disorders Federation: EU-IPFF), che si fa portavoce degli interessi dei pazienti europei affetti da fibrosi polmonare idiopatica. La IPF è una malattia cronica progressiva e irreversibile che colpisce i polmoni, per la quale attualmente non esistono cure. La EU-IPFF sosterrà l'avanzamento dei programmi relativi alla FPI a livello europeo attraverso il potenziamento delle modalità di accesso dei pazienti al trattamento, l'accrescimento della sensibilizzazione del pubblico sulla malattia e la promozione della ricerca sulle nuove opzioni terapeutiche.
I risultati del sondaggio di Boehringer Ingelheim in occasione della Giornata delle Malattie Rare
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