Epilessia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2016

E’ stato approvato dall’Ema il farmaco antiepilettico brivaracetam come terapia aggiuntiva per il trattamento delle crisi parziali, con o senza generalizzazioni secondarie (diffusione in entrambi gli emisferi cerebrali dopo la crisi iniziale), nei pazienti con epilessia di oltre 16 anni di età.

: Autore: Margherita De Nadai; 25 Gennaio 2016

Padova - Un progetto di ricerca per mettere a punto un nuovo metodo per il dosaggio di lisosfingolipidi nei pazienti affetti da malattie lisosomiali, come la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher, è stato recentemente avviato a Padova. Il progetto, intitolato “nuovi markers biochimici per il monitoraggio delle malattie lisosomiali”, nasce in seno all’ U.O.C. per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dr. Alberto Burlina, con la collaborazione della Regione Veneto e la DAIS di Medicina Diagnostica di Laboratorio.

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2016

La denuncia tramite l’Osservatorio Malattie Rare: ‘Non deve più succedere a nessuno’

Roma – Alessandro Giordani è affetto da fibrosi polmonare idiopatica, una rara e progressiva patologia che colpisce i polmoni rendendo la respirazione sempre più difficile. Per rallentarne la progressione esiste una terapia, il pirfenidone, attualmente l’unico farmaco commercializzato in Italia. Normalmente il paziente deve recarsi nei centri designati dalla Regione, avere la prescrizione dello specialista e ritirare la terapia nella farmacia ospedaliera, che fornisce al paziente la scorta per circa un mese di terapia. Nel Lazio i centri designati sono solo 3, tutti a Roma, e per i pazienti questa trafila si era rivelata piuttosto difficoltosa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Gennaio 2016

ROMA – La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che condividono le caratteristiche cliniche di progressiva debolezza muscolare distale e atrofia, deformità del piede, perdita della sensibilità distale e riflessi tendinei diminuiti. Sono state trovate centinaia di mutazioni causali del DNA, ma gran parte della base genetica della malattia è ancora inspiegabile.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Gennaio 2016

Il caso di una paziente: con ezetimibe in associazione a rosuvastatina al posto dell'aferesi, il colesterolo LDL scese dell'70%

CAGLIARI – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ma esiste anche una forma a trasmissione autosomica recessiva, chiamata ARH: caratterizzata da aterosclerosi e xantomi, si presenta in bambini affetti da ipercolesterolemia, nati da genitori con livelli lipidici modicamente aumentati o normali. Ciò è dovuto alla completa perdita di attività della proteina adattatrice ARH, richiesta per l’internalizzazione recettore-mediata delle LDL negli epatociti. Questo disturbo è considerato estremamente raro in tutto il mondo, con l'eccezione della Sardegna, dove la malattia è molto meno rara, ma ha una prevalenza di 1:40.000, probabilmente a causa dell'effetto fondatore e della consanguineità.

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2016

GERMANIA - CSL Boehring ha recentemente sottoposto all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) una formale richiesta di approvazione (MAA, Marketing Autorization Application) per rVIII-SingleChain, un farmaco in via di sperimentazione per il trattamento degli episodi emorragici associati ad emofilia A. La terapia ha dimostrato positivi risultati di sicurezza ed efficacia nel corso di un importante studio clinico di Fase I/III.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Gennaio 2016

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l'ipercolesterolemia familiare (FH) messo in atto dal governo olandese per vent'anni, dal 1994 al 2014, è spesso citato come un esempio positivo da imitare. Tre studiosi del Dipartimento di Medicina Vascolare dell'Academic Medical Center di Amsterdam hanno descritto questo percorso in un articolo pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.