Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L'interrogazione presentata da Romani (Idv): “Occorrono valvole e stroller universali. Questione di continuità terapeutica e mobiltà”
Superare le differenze nei sistemi di erogazione dell'ossigeno all'interno degli ospedali italiani. Questa la richiesta formulata dal senatore dell'Italia dei valori, Maurizio Romani, in un'interrogazione rivolta al ministro della Salute, Beatrice Lorenzin. L'atto di sindacato ispettivo presentato dal medico toscano spiega che oggi i sistemi e le tecnologie utilizzate per l'ossigenoterapia sono diverse persino tra gli ospedali della stessa città. Una condizione causata dalle gare d'appalto gestite in autonomia da ogni singola amministrazione. Situazione che finisce per danneggiare diverse categorie di malati e la loro qualità della vita. A presentare profonde differenze non sono solo le valvole e gli attacchi dei sistemi all'interno delle strutture sanitarie, ma anche le tipologie di bombole fornite ai pazienti. Queste ultime, spesso, possono essere ricaricate solo con un singolo sistema di erogazione. La compatibilità tra le varie tipologie di erogatori resta quindi un miraggio.
Le malattie da accumulo lisosomiale rappresentano uno dei più vividi esempi di come la mancanza – o il cattivo funzionamento – di una proteina possa avere effetti devastanti sull'organismo. Questo gruppo di malattie trova, infatti, origine nelle mutazioni che riguardano le proteine di membrana e di trasporto localizzate a livello lisosomiale. All'interno dei lisosomi si realizza una complessa serie di reazioni che conduce al riciclo di molecole complesse come gli sfingolipidi, i glicosaminoglicani, le glicoproteine e il glicogeno; le mutazioni che toccano i lisosomi comportano un inesorabile accumulo di substrati, con conseguenze drammatiche a livello clinico.
Il lungometraggio è stato girato dalla regista premio Oscar Cynthia Wade
ROMA – “Heart Felt”, in inglese “sincero”, “di cuore”. È il titolo del lungometraggio dedicato ai pazienti con ipercolesterolemia ad alto rischio cardiovascolare (non solo nella forma familiare) realizzato dalla pluripremiata regista americana Cynthia Wade. Già premio Oscar per il miglior documentario nel 2008, la Wade ha ricevuto una nomination nel 2013, ed è vincitrice di 33 premi cinematografici in ogni parte del mondo.
Catherine è una paziente con sindrome di Pompe una rara malattia causata da mutazioni a livello del gene GAA che determinano un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Si tratta di una delle più note malattie da accumulo lisosomiale e induce un progressivo accumulo di glicogeno nei muscoli che porta alla paralisi e, nel giro di poco tempo, alla morte. La forma classica della malattia si presenta nei neonati con fiacchezza muscolare, difficoltà respiratorie e cardiomiopatia ipertrofica ma esiste anche una forma ad insorgenza tardiva che si manifesta in età adulta con sintomi molti simili a quelli di altre patologie, rendendo più difficoltosa la diagnosi con conseguente ritardo nell'avvio di un programma terapeutico.
È online l’aggiornamento della “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e realizzata con il contributo incondizionato di Roche. La novità di questo aggiornamento riguarda, in particolare, la regione Campania dove è diventato operativo il centro di Casoria, istituito presso l’Istituto di Cura Maria SS della Pietà, che vede come referente per i pazienti la dottoressa Anna Zedda.
La risposta del sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, all'interrogazione presentata dal senatore Andrea Mandelli (FI)
ROMA – Identificare le dislipidemie familiari sarà un obiettivo che le Regioni dovranno raggiungere entro il 2018. Questa la risposta che il sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, ha dato ieri in Commissione Sanità all'interrogazione presentata dal senatore di Forza Italia Andrea Mandelli.
Un invito all'azione per i responsabili delle politiche sanitarie. L’Italia in prima linea
BERLINO (GERMANIA) - I gruppi di difesa dei pazienti svolgono un ruolo importante nel sostenere chi è affetto da malattie croniche e nel promuovere la ricerca di cure migliori. Recentemente un gruppo di associazioni europee ha unito le proprie forze per far sentire la propria voce riguardo a una malattia terribile come la fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
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